안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 늘어지는 영아증후군 증상, 진단 및 치료에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
늘어지는 영아증후군 증상, 진단 및 치료
늘어지는 영아증후군 증상, 진단 및 치료 알아보기
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증상, 진단, 치료
임상 평가
늘어진 유아는 누워 있을 때 독특한 "개구리 다리 자세"와 함께 관절과 명확한 근위약에서 과신전이 특징적입니다. 출생 후 소리가 가늘거나 젖을 빠는 것이 약하며 사지의 운동이 미약한 경우 이상을 의심하고 전문의의 진찰을 받으십시오.
진단을 위한 첫 번째 단계는 이러한 증상이 중추신경계 이상인지, 아니면 근육 및 말초신경계 이상인지를 구별하는 것입니다. 일반적으로 근육량이 줄어들거나 근섬유가 미세하게 떨리거나 근육 건반사가 감소하거나 소실된 경우는 근육 및 말초신경계 이상을 의심할 수 있습니다. 그리고 근육 건반사가 증가하고 경련, 지능 이상 및 뇌증 등의 이상이 동반되면 중추신경계 이상으로 인한 질병을 의심해야 합니다. 이러한 임상 소견과 함께 신경 근전도 검사, 근육 효소 수치 검사 등의 검사 결과 및 임상 경과 등을 고려하여 진단합니다.
그러나 유아와 소아의 경우 발달 과정에 있어 성인과 달리 검사 중에 협조가 이루어지지 않아 신경학적 검사와 신경근전도 검사 등에서 명확한 이상을 파악하기 어려울 수 있으므로 환자에 대해 경험이 풍부한 임상 전문의의 판단이 중요합니다. 또한 원인 진단을 위해서는 주산기 병력 청취가 중요합니다. 임신 중 약물 복용이나 유해 물질에 태아가 노출된 병력 등을 알아보는 것이 중요하며 산달이 다가오는데도 아기의 자세가 바뀌지 않고 거꾸로 있거나 태동이 줄어들고 임신 시의 양수过多증이 동반된 경우에도 태아의 말초신경 또는 근육병을 의심할 수 있습니다. 그 밖에도 산모의 질환 병력(특히 당뇨병, 근긴장성 근이영양증, 근무력증 등)에 대한 자세한 병력이 진단에 도움이 됩니다. 이와 함께 신경 및 근육병의 가족력, 출생 시 주산기 가사의 병력 등도 알아야 하며, 동반된 기형 및 얼굴 기형 등에 대한 관찰도 원인 진단에 중요한 정보를 제공할 수 있습니다.
원인
일반적으로 늘어진 유아 증후군의 원인 질환의 약 2/3는 중추신경계 원인이므로 저긴장이나 늘어진 유아 자세가 있는 유아에게 경련, 의식 수준 저하, 무호흡 또는 인지 및 언어 발달 지연 등이 동반될 경우 중추신경계 원인임을 의심할 수 있습니다.
심부 건반사의 저하 또는 소실과 함께 명확한 근위약이 나타나는 경우 말초 근신경계 이상을 의심할 수 있으며, 이 경우 음성이 매우 가늘고 젖을 빠는 것이 약하며 자발적 운동이 현저히 감소하는 경향이 있습니다. 또한 구개 및 얼굴이 길고 항상 입을 벌리고 있는 등의 전형적인 근병증의 얼굴이 나타나는 경우 신경근 질환을 의심할 수 있습니다.
그러나 태아기에도 운동이 적고 심한 호흡근 약화를 보이는 말초 신경 근질환의 경우 출생 시 주산기 가사 등에 노출될 위험이 높아 중추신경계 이상을 동시에 유발하는 경우가 있어 실제 임상에서는 앞서 언급한 병력 청취 및 신체, 신경학적 검진만으로는 구별이 어려울 수 있습니다. 그리고 일부 퇴행성 뇌 질환에서는 중추신경계 및 말초신경계를 모두 침범하는 경우가 있어 그 원인 구별이 어려운 경우도 많습니다.
중추신경계와 말초신경계
늘어진 유아 증후군의 원인 부위
정상적인 근육 운동 과정
① 대뇌의 운동 중추에서 운동 신호 발생
② 척수를 따라 운동 명령이 전달
③ 말초 신경을 따라 운동 명령이 전달
④ 신경근 접합부를 통해 운동 명령 전달
⑤ 근육 수축
늘어진 유아 증후군의 원인 부위는 중추신경계 이상, 말초신경계 이상, 신경근 접합부 이상, 근육 이상입니다.
검사
중추신경계 원인에 의한 늘어진 유아 증후군이 의심되는 경우에는 일차적으로 세포 유전학 검사와 뇌 영상 검사(뇌 MRI)를 실시하고, 필요한 경우 광범위한 대사 이상 질환에 관한 검사를 실시합니다. 특징적인 얼굴 기형이 동반된 경우, 특히 전반적으로 창백한 얼굴, 갈색 머리, 아몬드 모양의 눈, 잠복 고환 등의 특징과 함께 신경학적 검진에서 심부 건반사가 정상인 경우 프레더 윌리 증후군을 의심할 수 있습니다. 이 경우 혈액을 이용한 유전자 검사로 선별 검사를 실시하면 약 95%의 환자에서 유전학적 진단이 가능합니다.
말초 신경 근질환이 의심되는 유아의 경우에는 전통적인 근 효소 검사(크레아틴 키나아제), 근전도 및 신경 전도 검사, 근 생검(근육 조직 검사) 등이 특정 진단에 도움이 됩니다. 늘어진 유아 증후군의 말초 신경 및 근질환의 원인 중 일부인 척수성 근위축증이나 선천성 근긴장성 근이영양증의 경우에는 혈액 검사를 통한 유전자 검사로 진단할 수 있습니다.
일반적으로 신경/근전도 검사는 탈신경성 병변과 근 병변을 구별하는 데 유용하지만, 생후 수 주 미만의 매우 어린 유아에서는 신경 근전도 상의 소견과 실제 근 병변의 차이가 있을 수 있어 이를 해석할 때 주의해야 합니다. 특히 매우 어린 유아의 경우 신경근전도가 정상이거나 근 효소 수치가 정상인 경우에도 임상적 소견상 근 병변이 강력히 의심될 경우 근 생검을 실시하는 것이 특정 진단에 중요합니다. 선천성 근병증 중에서도 진선천성 근이영양증의 경우 어린 유아에서는 근전도 소견상 이상을 보이지 않을 수도 있고 진단을 위한 유전자 검사가 유용하지 않으므로 의심될 경우에는 반드시 근 생검을 실시하는 것이 명확한 원인 진단에 도움이 됩니다.
그 밖에도 말초성 원인으로 다양한 유전성 감각 운동 신경병증과 일과성 신생아 근무력증 또는 선천성 근무력증 증후군과 같은 신경근 접합부 이상 질환도 구별해야 하며, 다양한 대사성 근병증도 그 구별 질환에 포함되어야 합니다.
치료
늘어진 유아 증후군의 치료는 그 원인이 중추신경계 질환인지, 아니면 말초 신경 근질환에 의한 것인지에 따라 다양합니다. 안타깝게도 현재까지는 대부분의 원인 질환에 대한 근본적인 치료법이 없습니다. 그러나 현재 여러 원인 질환에 대한 연구 및 대증 요법, 증상 완화 요법 등이 활발히 진행되고 있으므로 질병의 진행을 늦추거나 멈추고 합병증을 최소화하기 위한 증상 치료가 필요합니다.
무엇보다도 정확한 원인 진단을 통해 가족 병력 청취를 자세히 하여 추후 유전 상담을 통해 질병의 발생을 예방하는 것이 중요합니다.
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