모왓 윌슨 증후군1 모왓 윌슨 증후군 안녕하세요, 건강정보파인더입니다. 오늘은 모왓-윌슨 증후군(Mowat-Wilson syndrome)에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 모왓 윌슨 증후군 모왓윌슨 증후군은 특징적인 얼굴 생김새를 가지며 심한 지능장애와 간질을 동반하는 신체여러부위의 기형을 나타내는 선천적인 기형 증후군입니다. 이것은 1998년에 Mowat 등에 의해 처음으로 소개되었으며 현재까지 45례 이상의 증례들이 보고되었습니다. 선천성 거대결장증, 선천적인 심장병, 요도하열, 비뇨 생식계 기형, 뇌량의 무형성, 그리고 저신장이 흔합니다. 돌연변이가 생긴 모든 예에서 비슷한 얼굴 생김새를 가지고 있습니다. 선천성 거대결장증의 유무에 상관없이 특징적인 얼굴 생김새를 발견하고 유전적인 상담을 하는 것이 중요합니다. 모든 사례에서 비슷한.. 2023. 3. 16. 이전 1 다음
