블루움 증후군1 블루움 증후군 알아보기 안녕하세요, 건강정보파인더입니다. 오늘은 블루움 증후군에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 블루움 증후군 블루움 증후군 알아보기 블루움 증후군 알아보기 블룸 증후군: 원인, 증상 및 치료 블룸 증후군(BS)은 드문 유전 질환으로, 세포 손상에 대한 신체의 반응에 영향을 미칩니다. 염색체 파손 증후군의 한 유형인 블룸 증후군은 유전자 돌연변이로 인해 발생하며, 이로 인해 세포가 손상을 복구하는 능력이 손상됩니다. 원인 블룸 증후군은 BLM 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 DNA 손상을 복구하는 데 관여하는 단백질인 블루민(BLM)을 생성하는 데 필요합니다. BLM 유전자에 돌연변이가 생기면 세포가 손상된 DNA를 효과적으로 복구하지 못해 세포 손상과 세포사멸로 이어집니다. 증상 블룸 증.. 2024. 4. 6. 이전 1 다음
