선천성 부신 증식증
안녕하세요, 건강정보파인더입니다. 오늘은 선천성 부신 증식증에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 선천성 부신 증식증 질환주요정보 관련질환명 : 부신 남성화,부신성기 증후군,선청성 부신 증식,코르티코스테론 메트록시다제 결핍증 Ⅰ형,수산화효소 결핍증 영향부위 : 체내부신 생식기 증상 : 비정상적 성적 발달,조기 사춘기,조로증,탈수와 쇼크 상태 원인 : 약 95%는 21수산화효소의 결핍으로 발생함. 상염색체 열성 형질로 유전 진단 : 소변과 혈액에서 부신에서 분비하는 호르몬을 측정,융모막검사,양수검사 치료 : 코르티코스테로이드제제,유전상담 산정특례코드 : V115 의료비지원 : 지원 1. 개요 선천성 부신 증식증은 부신피질호르몬의 생산에 필요한 효소를 조절하는 유전자에 돌연변이가 생겨 부신피질호르몬을 분비하..
2023. 4. 23.
