안데르센병1 안데르센병 안녕하세요, 건강정보파인더입니다. 오늘은 안데르센병에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 안데르센병 안데르센병 1. 개요 안데르센병(Andersen disease)은 상염색체 열성으로 유전되는 당원 축적병의 한 종류 입니다. 당원(glycogen)은 탄수화물의 복합체로 신체가 에너지를 사용할 때 단당류인 포도당으로 변환되는데, 당원 축적병은 이러한 당원 대사에 관여하는 특정 효소가 결핍되어 신체의 다양한 부분, 주로 간과 근육에 당원이 축적되면서 증상이 나타나는 병입니다. 2. 안데르센병의 원인 안데르센병은 제4형 당원 축적병으로 알려져 있고, 당원 가지치기 효소(Glycogen branching enzyme)의 결핍으로 발생됩니다. 비정상적인 당원이 간, 근육, 그리고 다른 조직들에 축적되어 대부분 태.. 2023. 5. 25. 이전 1 다음