영아기 중증 근간대성 간질(드라베 증후군)1 드라베 증후군 개요 발작유형 진단방법 치료 전망 드라베 증후군 드라베 증후군 개요 영아기 중증 근간대성 간질은 1978년 드라베(Dravet)에 의해 소개된 질환이며, 2002년에 드라베와 동료 연구자들이 최소 445건의 사례를 발표하면서 이에 대한 관심이 높아졌습니다. 이 질환은 40,000명당 1명 이하의 발병률을 가진 희귀질환이며, SCN1A 유전자 변이로 인해 발생합니다. 드라베 증후군 발작 유형 영아기 중증 근간대성 간질은 전신성 강직(Generalized tonic)과 강직간대 발작(tonic-clonic seizures)이 특징적이며, 질환 초기에는 열에 의해 발생하고, 주로 한 살 사이에 시작됩니다. 드라베 증후군 진단 방법 영아기 중증 근간대성 간질은 간단한 혈액 검사로 SCN1A 유전자 변이 여부를 확인할 수 있습니다. 또한, 뇌파 .. 2023. 5. 23. 이전 1 다음
