영아신경축삭퇴행위축(Infantile neuroaxonal dystrophy)1 영아신경축삭퇴행위축 안녕하세요, 건강정보파인더입니다. 오늘은 영아신경축삭퇴행위축 에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 영아신경축삭퇴행위축 Ⅰ.개요 영아신경축삭퇴행위축(Infantile neuroaxonal dystrophy; INAD)은 신경계의 퇴행성 질환으로 Seitelberger가 1954년에 뇌에 지질이 침착되는 병리 소견을 특징으로 하는 영아성퇴행성뇌증으로 처음 보고하였습니다. 이 질환에서는 축삭에 구상체(spheroid bodies)가 쌓이면서 신경섬유의 부종을 보입니다. 운동 조절 기능을 담당하는 소뇌가 주로 손상을 받으며 기저핵(basal ganglia)에 철의 침착이 증가되는 경우도 있습니다. 22번 염색체에 존재하는 PLA2G6 유전자의 돌연변이가 그 원인으로 알려져 있습니다. 그 발병률이 확실치 않으나.. 2023. 6. 4. 이전 1 다음
