탈수소효소 결핍증
안녕하세요, 건강정보파인더입니다. 오늘은 중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 탈수소효소 결핍증 탈수소효소 결핍증 알아보기 주요질환정보 관련질환명 : 영향부위 :체내:간,뇌 증상 : 기면, 오심, 구토, 발작, 심폐정지, 돌연사, 저혈당과 관련된 증산 원인 : ACADM유전자 돌연변이,Lys304Glu(A985G)돌연변이(백인환자) 진단 : 아실카르니틴 농도, 카르니틴 농도, 유기산 분석, 아실 글라이신 분석, 혈장 중 지방산 및 효소 분석 치료 : 포도당의 충분한 투여, 장기간의 식이치료, 카르니틴 치료 산정특례코드 : 의료비지원 : 미지원 Ⅰ.개요 중쇄 acylcoA 탈수소효소 결핍증은 미토콘드리아 내 지방산의 산화에 필요한 효소인 중쇄 acylcoA 탈수소효소..
2023. 3. 29.