헌터 증후군
안녕하세요, 건강정보파인더입니다. 오늘은 헌터 증후군에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 헌터 증후군 질환주요정보 관련질환명 : 제2형 점액다당질증, MPS는 Mucopolysaccharidosis의 약어(MPS Disorder II), 제 2형 점액다당질증(PS II), 제2형 점액다당질증 영향부위 : 체내:간 비장 심장/체외:골격 귀 두개골 증상 : 간과 비장이 커짐, 독특한 얼굴 생김, 반복되는 요도 감염, 성장 지연, 심장판막 질환, 요족, 점진적으로 청력 원인 : X염색체의 장완(Xq28)에 위치하는 IDS 유전자의 돌연변이로 인한 이두로네？ 2설파타제 부족에 의한 X 연관 열성 질환 진단 : 임상소견, 혈액검사, 소변검사, 분자유전학적 검사, 융모막생검, 양수검사 치료 : 대증요법, 수술치료..
2023. 4. 23.
