안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 Ⅲ형 점액다당류증에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
Ⅲ형 점액다당류증
Ⅲ형 점액다당류증 알아보기
Ⅲ형 점액다당류증 알아보기
제3형 점액다당류증
개요
점액다당류증은 리소좀 효소 결손으로 인해 글리코사미노글리칸이 세포 내에 축적되어 전신 증상을 유발하는 유전적 대사 질환입니다. 제3형 점액다당류증, 즉 산필립포 증후군은 상염색체 열성으로 유전되는 4가지 유형(A, B, C, D)으로 나뉩니다. 증상의 중증도는 각 유형에 따라 다르지만 모든 유형에서 정신지체와 신체적 이상이 나타납니다.
원인
제3형 점액다당류증의 4가지 유형은 결함 유전자와 결손 효소가 다릅니다.
| 유형 | 결함 유전자 | 결손 효소 |
|---|---|---|
| A형 | SGSH | N-술포글루코사민 설포히드롤라아제 |
| B형 | NAGLU | N-아세틸글루코사미니다아제 |
| C형 | HGSNAT | 헤파린 아세틸코아 아세틸글루코사미니드 N아세틸트랜스퍼아제 |
| D형 | GNS | N-아세틸글루코사민-6-설페이터제 |
증상
증상은 일반적으로 3~5세에 나타나기 시작합니다.
정신지체
신경계 증상 (치매, 공격적 행동, 경련)
과다행동
조화운동불능
간비장 비대
난청 (드묾)
각막 혼탁 (제3형 점액다당류증에서는 거의 나타나지 않음)
진단
진단은 소변 검사와 효소 활성도 검사를 통해 이루어집니다.
치료
현재 제3형 점액다당류증에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 증상 완화와 합병증 관리에 중점을 둡니다.
대증요법
지지요법
조혈모세포 이식 (효과적이지만 비용이 많이 들고 위험성이 있음)
환자와 가족에게 유전 상담을 제공하는 것이 도움이 될 수 있습니다.
댓글