푸코사이드 축적증(Fucosidosis) 알아보기
안녕하세요, 건강정보파인더입니다.오늘은 푸코사이드 축적증(Fucosidosis)에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 푸코사이드 축적증(Fucosidosis) 푸코사이드 축적증(Fucosidosis) 알아보기 푸코사이드 축적증(Fucosidosis) 알아보기 질환 주요 정보관련 질환명: 알파만노사이드축적증(Alphamannosidosis, αmannosidosis), 리소좀 알파D만노사이드분해효소 결핍(Lysosomal AlphaDmannosidase deficiency), 베타만노사이드축적증(Betamannosidosis, βmannosidosis)영향 부위: 체내 골격, 귀증상: 면역결핍, 안면 및 골격 이상, 청각 장애, 인지 기능 저하원인: 상염색체 열성 유전, MAN2B1 유전자 이상으로 ..
2024. 6. 9.
푸코사이드 축적증(Fucosidosis) 알아보기
안녕하세요, 건강정보파인더입니다.오늘은 푸코사이드 축적증(Fucosidosis)에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 푸코사이드 축적증(Fucosidosis) 푸코사이드 축적증(Fucosidosis) 알아보기 푸코사이드 축적증(Fucosidosis) 알아보기 알파-L-푸코시다아제 결핍증개요알파-L-푸코시다아제 결핍증은 극히 드문 유전성 질환으로, 알파-L-푸코시다아제라는 효소의 결핍으로 인해 발생합니다. 이 효소는 글라이코스핑고지질, 당지질, 당단백질과 같은 푸코스를 함유한 복합체를 분해하는 데 필요합니다. 이러한 복합체가 신체 조직에 축적되면 뇌, 척수, 간, 비장, 심장, 혈관, 피부, 뼈와 같은 다양한 기관에 영향을 미칠 수 있습니다.원인알파-L-푸코시다아제 결핍증은 상염색체 열성 패턴으로 유..
2024. 6. 9.
