안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 가성 연골 발육 부전 형성이상에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
가성 연골 발육 부전 형성이상
가성 연골 발육 부전 형성이상 알아보기
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거짓 연골 발육 부전 형성이상은 뼈와 척추에 영향을 주는 유전적 질환으로, 짧은 사지와 경도에서 중간 정도의 키 작음이 특징입니다. 또한 손가락과 발가락이 병적으로 짧은 단지증, 무릎이 안쪽으로 구부러진 내반슬, 무릎이 바깥쪽으로 구부러진 외반슬, 척추가 앞이나 뒤로 구부러진 척추 측만증이나 척추 후만증과 같은 척추 이상이 동반될 수 있습니다.
이 질환은 COMP 유전자의 돌연변이로 발생하며, 대부분은 상염색체 우성으로 유전되지만 상염색체 열성으로 유전되는 경우도 있습니다. 남녀 모두에서 동일한 비율로 발생하며, 일반 인구에서의 유병률은 알려져 있지 않습니다.
거짓 연골 발육 부전 형성이상의 증상은 유전 패턴과 중증도에 따라 다음과 같은 4가지 유형으로 분류됩니다.
1형: 우성 유전되는 경증 유형
2형: 열성 유전되는 경증 유형
3형: 우성 유전되는 중증 유형
4형: 열성 유전되는 중증 유형
이 질환으로 인해 영유아기에는 키가 작아지는 성장 장애가 나타나고, 손가락이 짧고 땅딸막한 단지증이 나타납니다. 또한 걷기를 늦게 배우고, 걷기 시작하면 좌우로 흔들거리는 특이한 보행을 보입니다.
나이가 들면 특정 관절의 움직임이 과도해지는 과운동성이 나타나 내반슬 또는 외반슬을 유발합니다. 손목이 새끼손가락 쪽으로 비정상적으로 구부러지거나, 팔꿈치와 엉덩이 뼈의 유연성이 제한될 수도 있습니다.
또한 척추 측만증, 척추 후만증, 척추 전만증과 같은 다양한 척추 이상이 나타날 수 있습니다. 성인기에 들어서면 팔과 다리의 긴 뼈에 영향을 주어 관절의 진행성 퇴행, 경직, 압통, 통증, 골관절염을 유발합니다.
이러한 이상으로 인해 평균 신장은 약 120cm입니다. 그러나 이마가 튀어나와 머리가 큰 연골 무형성증 환자와 달리 정상적인 얼굴 모양과 머리 크기를 가지고 있습니다.
대부분의 거짓 연골 발육 부전 형성이상은 무작위로 발생하는 새로운 돌연변이로 인해 발생하며, 상염색체 우성으로 유전됩니다. 일부 경우에는 19번 염색체 단완에 위치한 COMP 유전자의 돌연변이 또는 결손으로 발생합니다.
이 돌연변이는 비정상적인 단백질을 생성하여 연골 세포에 축적되고, 이로 인해 연골 세포가 조기에 죽게 되어 정상적인 뼈 성장에 문제가 발생하고 결과적으로 키가 작아지는 저신장이 발생합니다.
진단은 환자의 임상적 소견과 X선 검사를 기반으로 합니다.
치료는 환자의 개별 증상에 따라 다릅니다. 키를 키우는 수술은 성공하기 어렵지만, 성장 호르몬은 최종 신장을 늘리는 데 도움이 되지 않습니다. 골격 이상을 교정하기 위한 수술이 필요할 수 있습니다. 외반슬이나 내반슬과 같은 하지 변형의 경우 축을 교정하기 위한 수술이 시행될 수 있습니다. 성장기에는 성장판의 일부를 유합하는 수술이 시행될 수 있습니다. 성인의 경우 관절 질환이 있는 경우 관절 교체술이 필요할 수 있습니다.
일부 환자는 척추 이상으로 인한 척수 압박 증상이 나타날 수 있으며, 이 경우 척추 수술이 필요합니다. 유전적 질환이므로 유전 상담이 환자와 가족에게 도움이 될 수 있습니다.
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