안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 가족성 자율신경실조증에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
가족성 자율신경실조증
가족성 자율신경실조증 알아보기
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가족성 자율신경실조증
질환 개요
가족성 자율신경실조증은 드문 유전 질환으로, 주로 자율신경계에 영향을 미칩니다. 자율신경계는 심박수, 호흡, 소화와 같은 신체의 무의식적 기능을 제어합니다. 이 질환은 유럽 동부와 유대인 집단에서 주로 발생합니다.
증상
통증 감각 상실
눈물 감소
근육 긴장도 저하
반사 상실
척추측만증
신장 기능 저하
원인
가족성 자율신경실조증은 IKBKAP 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 신경 세포의 기능에 필수적입니다.
진단
히스타민 방출 검사
유전자 검사
치료
약물 치료 (예: 디아제팜, 메토클로프라마이드)
재활 치료 (예: 물리 치료, 작업 치료)
보조기 (예: 정형외과적 보조기, 안과적 보조기)
상염색체 열성 유전
가족성 자율신경실조증은 상염색체 열성 유전 방식을 따릅니다. 즉, 질환을 발병하려면 질환 유전자를 양쪽 부모 모두로부터 물려받아야 합니다. 한쪽 부모만 질환 유전자를 물려받은 경우, 보인자가 되며 증상은 나타나지 않습니다.
유의 사항
가족성 자율신경실조증은 산정특례 대상 질환이 아닙니다.
유전 상담은 가족성 자율신경실조증 환자와 고위험 가족에게 유용한 정보를 제공할 수 있습니다.
참고 문헌
Adams, R. D., & Victor, M. (1989). Principles of neurology (4th ed.). McGraw-Hill Information Services Company.
Emery, A. E. H., & Rimoin, D. L. (1990). Principles and practices of medical genetics (2nd ed.). Churchill Livingston Publishers.
Anderson, S. L., et al. (2001). Familial dysautonomia is caused by mutations of the IKAP gene. Am J Hum Genet, 68, 753-58.
Slaugenhaupt, S. A., et al. (2001). Tissuespecific expression of a splicing mutation in the IKBKAP gene causing familial dysautonomia. Am J Hum Genet, 68, 59
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