안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 경쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 (SCAD)에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
경쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 (SCAD)
경쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 (SCAD) 알아보기
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경쇄 acylCoA 탈수소효소 결핍증
정의
경쇄 acylCoA 탈수소효소 결핍증(short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, SCAD)은 미토콘드리아에서 지방산을 에너지로 전환하는 경쇄 acylCoA 탈수소효소가 부족하거나 기능이 저하되어 발생하는 유전적 대사 질환입니다.
증상
저혈당증
구토
성장 장애
빈호흡
근육 긴장 저하
진행성 근육 약화
발달 지연
발작
간 비대
지방간
지방침착증
갑작스런 사망
원인
SCAD는 12번 염색체에 있는 ACADS 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 돌연변이는 경쇄 acylCoA 탈수소효소의 생성을 감소시키거나 효소의 기능을 손상시켜 지방산 분해를 방해합니다.
진단
신생아 선별 검사(직렬 질량 분석법)
혈액 검사(저혈당증, 대사성 산증, 고암모니아혈증, 간 기능 이상)
소변 검사(케톤체 증가)
소변 유기산 검사(에틸말로닌산 증가)
섬유아세포 분석(경쇄 acylCoA 탈수소효소 활성 감소)
치료
공복 방지(잦은 식사, 취침 전 옥수수 전분 섭취)
정맥 내 포도당 보충(장 흡수 장애 또는 경구 섭취 불가 시)
지방 섭취 제한
L-카르니틴 보충
저혈당 예방을 위한 포도당 수액 투여
유전 상담
예후
조기 진단과 적절한 치료를 받으면 대부분의 SCAD 환자는 정상적인 삶을 살 수 있습니다. 그러나 일부 환자는 심각한 합병증(근육 약화, 발달 지연, 갑작스런 사망)을 경험할 수 있습니다.
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