안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 공통 가변성 면역결핍에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
공통 가변성 면역결핍
공통 가변성 면역결핍 알아보기
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공통 가변성 면역결핍증(CVID)는 면역세포의 성숙에 이상이 생겨 미생물, 독소, 이물질에 대항해 항체를 제대로 생성하지 못하는 유전적 면역결핍증입니다. CVID 환자는 모든 종류의 혈청 내 항체가 감소해 외부 항원에 대항할 항체가 제대로 생성되지 않고 세균 감염이 만성적으로 재발하며, 특히 호흡기와 소화기에 감염이 빈번합니다.
환자들은 암과 같은 비정상 신생물이 생길 확률이 높은데, 이러한 신생물은 양성일 수도 악성일 수도 있습니다. 또한 CVID 환자는 몇몇 자가면역질환에 매우 취약하며 증상과 임상 양상은 환자마다 다양합니다.
증상
CVID를 앓는 환자는 만성적이고 반복적인 감염을 겪습니다. 주로 호흡기와 소화기가 자주 감염되는데, CVID는 미생물에 저항하는 항원을 생산하는 능력이 저하된 질환이므로 주로 호흡기 감염이 자주 재발하거나 지속되는 경우가 많습니다. CVID에서 흔한 세균 감염은 다음과 같습니다.
만성 부비동염: 두통, 통증, 압통, 발열
중이염: 통증, 발열, 청력 감퇴, 치료되지 않으면 난청으로 이어질 수 있음
폐렴 및 주폐포자충 폐렴: 발열, 오한, 두통, 호흡곤란, 심한 기침, 흉통
하부 호흡기 감염: 만성 기관지염과 기관지 확장증을 동반한 하부 호흡기 만성 감염: 천명음, 호흡곤란, 심한 기침으로 가래가 끓음, 발열, 흉통
이러한 감염은 적절하게 치료하지 않으면 생명을 위협하는 상태로 악화될 수 있습니다.
CVID는 원충인 람블 편모충 감염으로 인해 반복적으로 소장에 염증이 생기기도 하며, 일부 환자는 전혀 증상이 없을 수도 있지만 복부 불편감, 설사, 오심, 쇠약, 식욕 감퇴, 체중 감소, 영양실조 등의 증상이 나타날 수 있습니다.
또한 소화기계에 악성종양 등의 비정상 조직인 신생물이 생길 확률이 높으며, 이러한 신생물은 양성일 수도 악성일 수도 있습니다. CVID 환자의 15%는 소화기 암이나 림프종이 생길 가능성이 높은 것으로 알려져 있습니다. 이 질환은 남성보다 여성에게 더 많이 발생하며 40~50대에 호발합니다. 또한 피부, 폐, 비장, 간 조직에 비간락육종이 생기기도 합니다.
림프종: 림프절 비대, 비장 비대, 발열, 체중 감소, 림프구 증가 등
면역혈소판감소성 자반병: 자가면역질환으로 추정되며 혈소판이 심하게 감소해 멍이 쉽게 들고 피부에 점상 출혈이 생기며 다양한 장기에서 출혈이 생길 수 있음
류마티스성 관절염: 주로 관절에 염증을 일으키지만 전신에 영향을 미치며 힘줄, 인대, 근육에 쇠약과 염증이 생기고 골밀도가 감소하는 등의 증상을 보임. 관절통을 주로 호소하는 관절염도 생길 수 있음
전신성 홍반성 루푸스: 여러 장기의 기능 장애와 염증을 특징으로 하는 결합 조직 질환으로 루푸스가 침범한 장기에 따라 다양한 증상을 보임. 환자에 따라 증상이 가볍거나 심각할 수 있으며 이유 없이 악화와 회복을 반복함. 특징적인 증상으로 심한 피로감, 발열, 분비선 붓기, 식욕 저하, 체중 감소, 두통, 어지러움, 탈모, 전신 부종이 나타남. 또한 전신성 홍반성 루푸스 환자의 90%가 관절염, 관절통, 전신 통증을 겪음. 대부분의 환자는 빛에 대한 피부 과민 반응 등의 피부 이상이 생기는데 콧등과 양쪽 광대뼈 주변이 붉은 색으로 변해 나비 모양을 닮아 나비 발진이라 함
자가면역성 간염: 항체가 자신의 간세포를 공격해 염증을 일으키고 간에 손상을 남김. 증상으로 권태감, 오한, 식욕 감퇴, 황달, 발열이 나타나며 심하면 간경화나 간부전으로 악화될 수 있음
피부 근염: 자가면역이 원인으로 추정되며 피부와 근육에 퇴행성 변화와 염증이 생기는 진행성 결합 조직 질환으로 근육 경직, 통증, 허약감, 근육 위축, 눈꺼풀에 검붉은 발진 등의 이상이 생김. 눈꺼풀의 검붉은 발진은 고트론 증후군의 일부로 고트론 증후군이 생기면 손가락 마디, 팔목, 무릎 표면에 검붉은 뿔 같은 것이 자라고 상체, 목, 얼굴에 홍반이 생김
원인
CVID의 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 상염색체 열성 유전자 문제로 발생하는 것으로 추정되지만 다음과 같은 경우 후천적으로 발생하기도 합니다.
선천성 풍진 증후군에 의한 CVID: 임신 초기 산모가 풍진 바이러스에 감염돼 태아에 영향을 미쳐 발생하는 CVID
HIV 감염: HIV 바이러스가 면역세포를 파괴해 CVID와 유사한 증상을 일으킬 수 있음
치료
CVID의 치료는 증상을 관리하고 합병증을 예방하는 데 중점을 둡니다. 주요 치료법은 다음과 같습니다.
항체 대체 요법: 정맥 주사 또는 피하 주사를 통해 건강한 사람의 항체를 정기적으로 투여해 신체가 감염과 싸울 수 있도록 도움
항생제: 감염 치료와 예방
자가면역질환 치료: 자가면역질환의 증상을 관리하기 위한 약물 또는 치료
암 치료: CVID 환자에서 발생한 암 치료
CVID는 평생 관리가 필요한 만성 질환입니다. 적절한 치료와 관리를 받으면 대부분의 CVID 환자는 정상적인 삶을 살 수 있습니다. 그러나 일부 환자는 합병증으로 인해 심각한 질병이나 사망에 이를 수 있습니다.
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