안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 다골성 섬유성 형성이상에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
다골성 섬유성 형성이상
다골성 섬유성 형성이상 알아보기
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다골성 섬유성 형성이상
질환 주요 정보
관련 질환명: 맥쿤알브라이트 증후군(McCune Albright Syndrome [MAS]), 알브라이트 증후군(Albright Syndrome), 범발성 섬유뼈염(Osteitis Fibrosa Disseminata), 다골성 섬유증과 비정상 색소침착을 동반한 이른 사춘기(Precocious Puberty with Polyostootic Fibrosis and Abnormal Pigmentation)
영향 부위: 체내: 갑상선, 뇌하수체, 부신, 생식기 / 체외: 골격, 피부
증상: 뼈 조직에 섬유성 형성 이상, 불규칙한 모양의 밀크 커피색 반점, 성적인 성숙, 특정 대사 기능 장애
원인: GNAS1(Guanine NucleotdeBinding Protein, AlphaStimulation Polypeptide) 유전자 체세포 돌연변이
진단: 갑상선이나 부갑상선기능검사, 관련된 호르몬에 대한 진단 병리 검사, 단순 방사선 검사, 전산화단층촬영술(CT), 자기공명영상(MRI), 전신 동위 원소 검사
치료: 대중 요법, 지지 요법, 골절 위험 부위 소파술 및 골이식 등
산정 특례 코드: V1154
의료비 지원: 지원
I. 개요
알브라이트 증후군은 신체의 여러 기관에 영향을 미치는 희귀 질환으로, 뚜렷한 원인 없이 우발적으로 일어나는 체세포 유전자의 변이(돌연변이)로 인해 나타납니다. 이 질환의 증상과 신체적인 특징은 환자의 유전자 돌연변이에 영향을 미치는 특별한 신체 세포, 조직에 따라 아주 다양하게 나타날 수 있으며, 이러한 변이는 수정(postzygotic somatic mutation) 후에 일어나며 부모로부터 유전되지 않습니다.
이 질환의 심각성은 매우 다양합니다. 어떤 아이는 유아 초기에 뚜렷한 뼈의 이상형성, 하나 이상의 내분비선 호르몬 생성 증가가 나타나 이 질환으로 진단되지만, 어떤 경우는 뼈와 피부, 내분비선의 기능장애를 보이지 않고 유년기를 보내면서 사춘기에 이르기도 합니다.
특징적 소견으로는 정상 뼈 조직이 비정상적인 섬유 조직으로 대체되는 섬유성 이형성증, 비정상적인 피부의 색소침착으로 인한 밀크 커피색 반점(Cafeaulait spots)이나 울퉁불퉁한 경계의 밝은 갈색 피부 반점, 몸의 성장 비율과 성적인 성숙, 대사기능을 담당하는 내분비선 이상 등이 있습니다.
골격계의 기형, 시력과 청력의 손상에 따라 기동성이 손상되며, 상당한 통증을 겪기도 하고, 내분비선의 기능장애로 인해 이차성징이 정상인보다 어린 나이에 나타나 조숙한 사춘기를 경험하기도 합니다.
발병률은 여성이 남성보다 3:2 정도의 비율로 높게 나타납니다.
II. 증상
알브라이트(맥쿤) 증후군은 신체의 여러 기관에 영향을 미치는 질환입니다. 일차적인 특징은 하나 이상의 뼈 조직에 섬유성 형성 이상이 생기고, 불규칙한 모양의 밀크 커피색 반점(Coast of maine, Cafeaulait spots)이 생기며, 내분비선 기능에 이상이 나타나 조기 이차 성징이 나타나는 것입니다. 다양한 유전적 돌연변이에 영향을 받은 신체 세포나 조직에 따라 증상의 심각한 정도와 범위는 개인마다 다릅니다.
1. 뼈
몸의 어느 곳에서나 나타날 수 있지만 특히 팔, 다리, 갈비뼈, 두개골, 얼굴의 뼈가 가장 많은 영향을 받습니다. 섬유성 병변이 있는 뼈는 정상 뼈보다 약해지며, 견디기 힘든 무게를 지탱하지 못하면 구부러지거나 휘어질 수 있습니다. 따라서 몸에 대칭적으로 존재하는 팔과 다리, 뺨 등의 뼈가 비대칭적으로 나타나게 됩니다.
환자는 뼈에 통증을 느끼며, 병변이 일어난 뼈는 골절이 되기 쉽습니다. 섬유성 형성이상이 나타난 얼굴과 두개골은 신경에 영향을 미쳐 얼굴 모양이 기형적으로 변하며, 시력과 청력이 손상을 입을 수도 있습니다.
만일 이 질환을 앓는 어린이가 조기에 성적으로 성숙한다면 정상인보다 더 빨리 성장해 키가 더 큽니다. 그러나 이러한 성장은 미성숙한 상태로 멈추며 이로 인해 결국은 보통 성인의 정상키까지 자라지 못합니다.
어떤 어린이는 정상인의 신장 세뇨관(요세관)보다 작은 세뇨관(요세관)을 가지게 되어 인(Phosphorus), 칼슘(Calcium) 대사에 필수 요소인 화학 물질을 적절하게 재흡수하지 못합니다. 따라서 인(Phosphorus)이 뼈로 제대로 공급되지 않아서 뼈가 비정상적으로 얇아지고 휘어지게 됩니다.
2. 피부
피부에 불규칙적으로 어두운 색의 색소가 침착되어 밀크 커피색 반점(Cafeaulait spots)이 나타납니다. 이 피부병변은 어디에나 나타날 수 있으며 주로 불규칙적이고 울퉁불퉁한 경계를 보여 Coast of Maine으로 부르며, 이것 보다 좀 더 규칙적이면 Coast of California라고 부릅니다. 이것은 특히 신경섬유종증 Ⅰ형(Neurofibromatosis Type 1)과 연관되어 있습니다.
색소의 침착 패턴은 개개인마다 다릅니다. 어떤 환자는 색소침착이 알아볼 수 없을 정도로 미미하게 목 뒤, 엉덩이쪽 주름에 제한적으로 나타나기도 합니다. 반점은 종종 복부나 등의 중간부분에서 시작되거나 멈춥니다.
3. 내분비
특정 호르몬을 생산하는 분비샘에 이상이 생겨 성장비율을 조절하지 못하고, 성적인 성숙, 특정 대사 기능에 장애가 생깁니다.
4. 생식기계
남성과 여성의 성조숙 증상은 원래 시상하부(Hypothalamus)와 뇌하수체(Pituitary) 내분비선의 작용으로 인해 나타나지만, 이 질환에서는 질병의 증상으로 인해 발생하는 양성 종양에서 에스트로겐이 분비되기 때문에 성조숙 증상이 나타납니다.
이 질환의 환아 중 남성보다 여성에서 성조숙 증세가 많이 나타나며, 조기 월경이 시작되고 가슴이 커지는 등의 관련 증상을 보입니다. 심각한 경우 태어난 후 3개월부터 성적인 성숙을 보일 수 있습니다.
성조숙 증상이 여성에게 주로 나타나긴 하지만 남성도 영향을 받을 수 있으며, 성장이 빨라지고 몸에서 냄새가 나고 여드름과 성기가 발달하는 증상을 보입니다.
어떤 여성은 하나 이상의 난소에 양성 종양이 생기기도 하지만, 이 질환으로 인해 악성 난소 종양이 나타나지는 않는다고 알려져 있습니다.
5. 뇌하수체
뇌하수체는 간뇌 밑에 있는 돌기 모양의 내분비선으로 혈액으로 직접 흐르는 몇 가지 호르몬을 분비하며, 그 중 하나가 성장과 발달에 중요한 역할을 하는 성장호르몬입니다. 다골성 섬유성 형성이상 환자는 대부분 성인기 초반에 뇌하수체에 종양이 생겨 과도한 양의 성장 호르몬이 생산되고 결국 말단
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