안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 디스트로피성 형성이상에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
디스트로피성 형성이상
디스트로피성 형성이상 알아보기
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이영양성 형성이상은 유전적 요인에 의해 발생하는 질환으로, 뼈와 연골의 발달에 이상이 생기는 것이 특징입니다. 주요 증상은 작은 키, 짧은 팔과 다리, 척추 기형, 곤봉발, 조기 골관절염, 차를 세우는 듯한 엄지손가락 모양, 귀의 기형 등입니다. 이 질환은 5번 염색체의 DTDST 유전자 돌연변이로 인해 상염색체 열성으로 유전됩니다. 치료법은 수술요법, 물리치료, 보조기 착용 등이며, 산정특례코드는 V228입니다.
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