안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 발작성한랭혈색소뇨에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
발작성한랭혈색소뇨
발작성한랭혈색소뇨 알아보기
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질환 주요 정보
관련 질환명: 도나스란드스타이너 용형설 빈혈(Donath-Landsteiner hemolytic anemia), 도나스란드스타이너 증후군(Donath-Landsteiner syndrome), 발작 한랭 면역성 용형빈혈(immune hemolytic anemia, paroxysmal cold), 발작성 한랭 혈색소뇨증(Paroxysmal Cold Hemoglobinuria, PCH)
영향 부위: 체내: 신장 혈관(혈액)
증상: 혈색소뇨, 황달, 창백
원인: 바이러스 감염
진단: 쿰스 검사(Coombs test), 도나스란드스타이너 검사(Donath-Landsteiner test)
치료: 수혈, 저온 노출 회피, 지지 요법
개요
발작성 한랭 혈색소뇨증은 드문 혈액 질환으로 추운 곳에서 따뜻한 곳으로 환경이 변할 때 인체의 면역계가 적혈구를 파괴하는 항체를 생성하여 발생합니다.
이 질환은 추위에 노출되었을 때 다량의 혈관 내 용혈이 발생하게 되고 그로 인해 심한 빈혈 및 소변으로 혈색소(헤모글로빈)가 빠져 나오는 혈색소뇨증을 포함한 전신적 증상이 갑작스럽게 발현하는 것으로 1854년에 처음 보고되었습니다.
Julius Donath와 Karl Landsteiner가 특이한 한랭 항체(cold antibody)인 도나스란드스타이너 용혈소를 발견하였고, 발작성 한랭 혈색소뇨증은 이러한 한랭 항체에 의하여 일어나는 용혈성 빈혈입니다. 한랭 항체는 추울 때에는 적혈구에 부착되었더니 적혈구가 가온되면 보체의 활동으로 인하여 용혈을 일으킵니다.
1800년대 후반 발작성 한랭 혈색소뇨증의 가장 흔한 원인은 선천성 또는 성인기의 3기 매독이 가장 많았습니다. 하지만 항생제 사용으로 매독을 치료하게 됨으로써 그 비중은 줄어들었고 현재는 바이러스 감염 이후에 나타나는 것이 가장 흔합니다. 발작성 한랭 혈색소뇨증의 평균 발병 연령은 5세이고 소아 면역 용혈 빈혈의 약 40%를 차지하며 대부분 자연적으로 회복됩니다.
증상
전형적인 임상 양상이 나타나기 12주 전 감기 증상이 나타나고, 이후 다시 발열이 시작되면서 용혈이 발생하여 검붉은 소변이 나오기 시작합니다.
발작성 한랭 혈색소뇨증의 주요 증상에는 소변에서 혈색소(헤모글로빈)가 빠져 나오는 혈색소뇨, 황달, 빈혈에 의한 창백 등이며, 때로는 신부전이 발생하기도 합니다.
복통 발열이 흔하며 약 25%의 환자에서 간장과 비장이 커질 수 있는데 용혈은 수일 정도 지속되다가 자연적으로 회복됩니다.
발작성 한랭 혈색소뇨증은 성인에서는 드물지만 모든 연령에서 발생이 가능합니다. 용혈 및 혈색소뇨의 급성 발작 시에는 갑자기 발생하는 오한 발열, 전신 쇠약감, 복부 불편감, 요통, 하지통, 구역질이 나타날 수 있고 만성 매독성 발작성 한랭 혈색소뇨증에서는 심한 만성 빈혈은 매우 드물게 일으키는 것으로 보고되고 있습니다.
원인
대부분의 소아에서는 홍역 볼거리 수두와 같은 바이러스 감염 후에 생기고 감염이 치료되고 나면 자연적으로 회복됩니다. 소아에서 발작성 한랭 혈색소뇨증은 보통 재발하지 않으나 재발된 사례도 보고된 적이 있습니다.
성인에서 대부분은 특발적으로 발생하는데과거에는 발병한 성인의 대부분은 매독과 관련이 있었으나 매독의 유병율이 감소하면서 발작 한랭 혈색소뇨증의 발병도 감소된 것으로 보고되고 있습니다.
진단
빈혈이 있을 때 특히 소변으로 혈색소(헤모글로빈)가 나오는 혈색소뇨의 소견을 보이는 소아에서 의심을 할 수 있습니다.
본 질환은 환자의 혈청과 정상 혈청을 4℃에서 30분간 둔 후 다시 37℃로 가열하여 용혈이 일어나는 지 확인하는 도나스란드스타이너 검사로 확진합니다.
치료
특별한 치료는 없으며 증상 완화를 위한 수혈 저온 노출 회피 지지 요법이 가장 적절한 치료입니다. 환자를 따뜻하게 보온하고 빈혈이 심할 경우에는 혈액 가온기를 이용하여 수혈을 합니다.
급성 발작성 한랭 혈색소뇨증은 대부분 자연적으로 회복되는 경과를 보이며 매독과 관련된 만성 발작성 한랭 혈색소뇨증은 적절한 항생제로 매독을 치료한 이후에는 회복되는 경과를 보입니다.
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