안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 장쇄 수산화 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
장쇄 수산화 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증
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지방산 산화 장애증이란?
지방산 산화 장애증은 지방을 에너지로 전환하는 과정에 문제가 생기는 유전적 질환입니다. 22가지 이상의 지방산 산화 장애증이 알려져 있으며, 각각 다른 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.
원인
가장 흔한 지방산 산화 장애증인 HADHA 결손증은 HADHA 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. HADHA 유전자는 지방산을 분해하는 데 필요한 효소를 만드는 데 관여합니다.
증상
지방산 산화 장애증의 증상은 질환 유형과 중증도에 따라 달라집니다. 일반적인 증상은 다음과 같습니다.
근력 저하
망막 병증
저혈당증
치료
지방산 산화 장애증의 치료는 증상을 관리하고 합병증을 예방하는 데 중점을 둡니다. 치료법은 다음과 같습니다.
포도당의 충분한 투여: 저혈당증을 예방하기 위해 포도당을 정맥 주사하거나 경구 투여합니다.
장기간의 식사 치료: 중쇄 트리글리세라이드(MCT) 오일과 같은 지방을 쉽게 소화하고 흡수할 수 있는 식사를 합니다.
카르니틴 치료: 카르니틴은 지방산을 미토콘드리아로 운반하는 데 도움이 되는 보충제입니다.
지방산 산화 장애증은 드문 질환이지만 조기 진단과 치료가 중요합니다. 적절한 치료를 받으면 많은 환자가 정상적인 삶을 살 수 있습니다.
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