안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 제 4형 점액다당질증에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
제 4형 점액다당질증
제 4형 점액다당질증 알아보기
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제4형 점액다당질증
정의
제4형 점액다당질증(MPS IV, 모르키오 병, 모르키오 증후군)은 글리코사미노글리칸(GAG)의 축적으로 인한 유전성 리소좀 축적 질환으로, 세포와 조직에 손상을 입힙니다.
원인
상염색체 열성으로 유전되며, 두 가지 유형이 있습니다.
A형: GALNS 유전자 변이로 인한 N-아세틸갈락토사민-6-술파타아제 효소 결핍
B형: GLB1 유전자 변이로 인한 베타-갈락토시다아제 효소 결핍
증상
골격 이상: X형 다리(외반슬), 척추측후만증, 새가슴
얼굴 이상: 돌출한 하면, 평평한 코, 넓은 눈 사이
신경계 이상: 전도성 또는 신경감각성 난청, 경추 불안정
심혈관 이상: 대동맥판막 손상, 심근증
호흡기 이상: 폐 용량 감소, 호흡곤란
기타: 간비장 비대, 각막혼탁, 치아 이상
진단
소변 분석: GAG 배설량 증가
효소 검사: 결핍된 효소 확인
영상 검사: 골격 이상, 척추 불안정 확인
치료
대증 요법: 증상 완화를 위해 물리치료, 직업치료, 수술
지지 요법: 합병증 관리, 호흡 지원
유전 상담: 가족에 대한 질환 유전 위험 설명
예후
치료를 받지 않으면 20세 이전에 사망할 수 있습니다. 치료를 받으면 증상을 관리하고 수명을 연장할 수 있습니다.
기타 정보
드물게 발생하는 질환으로, 20만 명당 1명에게 영향을 미칩니다.
A형이 B형보다 더 흔합니다.
치료법이 지속적으로 연구되고 있습니다.
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