안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 5-알파-리덕타아제 결핍증에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
5-알파-리덕타아제 결핍증
5-알파-리덕타아제 결핍증 알아보기
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질성 회음음낭부 요도밑열림증
정의
질성 회음음낭부 요도밑열림증은 드문 선천성 이상 질환으로, 남성 태아가 정상적인 남성 성기 발달에 필수적인 호르몬인 디히드로테스토스테론에 반응하지 못하는 경우 발생합니다.
원인
5α환원효소 결핍증: 디히드로테스토스테론을 생성하는 효소 결손
증상
모호한 외부 성기: 작거나 없는 음경, 분리된 요도 입구, 융합된 음순-음낭, 질 발육 부전
근육량 증가 및 남성 체형 발달 (사춘기)
정자 생성 부족 또는 무정자증
고환의 존재 (내부 성기는 정상)
진단
테스토스테론/디히드로테스토스테론 비 증가
염색체 검사 (46, XY)
유전자 검사 (5α환원효소 유전자 돌연변이 확인)
치료
성 주체성 결정에 따라 치료가 달라집니다.
남성으로 선택: 잠복 고환 수술, 요도하열 수술, 디히드로테스토스테론 보충요법
여성으로 선택: 고환 제거, 여성 호르몬 보충요법, 질 성형술 (필요한 경우)
합병증
여성화 시 고환의 암 발생 가능성
수술 후 질 협착증 가능성 (여성으로 선택 시)
예후
적절한 치료를 받으면 대부분의 환자가 건강한 생활을 할 수 있습니다. 생식 능력은 개인마다 다릅니다.
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