안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 C 단백 결핍에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
C 단백 결핍
C 단백 결핍 알아보기
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C 단백 결핍
I. 개요
C 단백 결핍은 드문 유전 질환으로, 혈액 응고 장애의 한 종류입니다. 1981년에 처음 보고되었으며 유병률은 약 0.2~0.5%로 추정됩니다.
II. 증상
C 단백 결핍은 반복적인 정맥 혈전증이 특징적인 질환입니다. 그러나 성인의 경우 증상이 없는 경우가 많습니다. 증상이 있는 경우 반복적인 정맥 혈전증, 정맥염이 나타나고 폐색전증을 동반하기도 합니다. 이러한 증상은 가족력이 있을 수 있으며 심근경색, 뇌졸중 등으로 이어질 수 있습니다.
III. 원인
C 단백은 비타민 K 의존 단백질의 일종으로, 혈액 응고 인자 V와 VIII을 억제하고 섬유소 용해능을 증가시키는 역할을 합니다. C 단백이 이러한 천연 항응고 작용을 하기 때문에 C 단백의 유전적 결핍은 혈액 응고 기전의 과도한 활성화를 초래하여 혈전증을 유발합니다.
IV. 진단
임상적으로 의심되는 경우 C 단백의 혈중 농도를 측정합니다. C 단백의 양뿐만 아니라 기능적 활성도를 측정해야 합니다. 선별 검사에서 이상 소견이 발견되면 유전적 결함 여부를 확인합니다.
V. 치료
가족력이 있는 경우 일차 예방 치료로 헤파린, 와파린, 아스피린 등의 항응고제 치료를 고려할 수 있습니다.
참고 자료
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출처: 국가 건강 정보 포털
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