안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 COFS 증후군에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
COFS 증후군
COFS 증후군 알아보기
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뇌눈얼굴골격 증후군
정의
뇌눈얼굴골격 증후군(CerebroOculoFacioSkeletal Syndrome, COFS)은 희귀한 유전 질환으로, 뇌, 눈, 얼굴, 골격에 영향을 미칩니다.
원인
COFS는 ERCC6 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 DNA 손상을 복구하는 데 관여합니다.
상속 패턴
COFS는 상염색체 열성 유전 방식으로 유전됩니다. 즉, 부모 모두 돌연변이 유전자를 가지고 있어야 자녀에게 질병이 유전됩니다.
증상
COFS의 증상은 다음과 같습니다.
성장 부전
뇌 발달 지연
안면 이상(작은 눈, 깊은 눈窝, 큰 귀, 넓은 콧등)
골격 이상(작은 하악, 굽은 팔꿈치와 무릎, 발바닥의 흔들의자모양 변형)
시력 문제
청력 손실
신장 이상
진단
COFS는 임상 증상과 유전자 검사를 통해 진단됩니다.
치료
COFS에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 증상 관리에 중점을 둡니다.
예후
COFS의 예후는 증상의 심각성에 따라 다릅니다. 일부 환자는 어린 시절에 사망하는 반면, 다른 환자는 성인기까지 살 수 있습니다.
예방
COFS를 예방하는 방법은 없습니다. 그러나 가족력이 있는 경우 유전 상담을 받는 것이 중요합니다.
참고 문헌
[국가건강정보포털](https://www.health.gov/illness-conditions/cerebro-oculo-facio-skeletal-syndrome-cofs)
[Genetics Home Reference](https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cerebro-oculo-facio-skeletal-syndrome)
[Online Mendelian Inheritance in Man](https://www.omim.org/entry/214150)
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