안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 PTEN 과오종 증후군에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
PTEN 과오종 증후군
PTEN 과오종 증후군 알아보기
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역자 주: 이 글은 국가건강정보포털에 게재된 의학 정보를 요약하고 재구성한 것입니다. 의학적 조언이 필요한 경우 의사나 다른 의료 전문가와 상담하는 것이 중요합니다.
PTEN 과오종 증후군: 증상, 원인, 진단, 치료
개요
PTEN 과오종 증후군은 PTEN 유전자의 변이로 인해 발생하는 질환으로, 피부 과오종과 다양한 장기의 이상을 특징으로 합니다.
역학
유병률: 약 20만 명 중 1명
백인에서 더 흔함
가족력이 있는 환자는 30-50%
증상
과오종: 양성 종양과 같은 피부 기형
암 위험 증가: 유방암, 갑상선암 등
증상은 환자마다 다양하며 모든 연령에서 발생 가능
가장 흔한 침범 장기: 유방(70%), 갑상선(68%), 비뇨기계(60%)
원인
PTEN 종양억제유전자의 변이
상염색체 우성 유전
진단
병력 및 임상적 평가
조직 검사
PTEN 유전자 변이 확인
치료
증상 대응 및 지지 요법
암 발생 위험이 높으므로 정기적인 암 검진 권장
유방암 검진: 25세부터 자가 검진, 30대 초중반부터 유방 단순촬영
갑상선 검진: 18세부터 시작
대장내시경 검사: 50세부터 시작
자궁내막 검사: 35세부터 시작
참고 문헌
대한 소화기내시경학회지
미국 국립보건원 유전자 및 희귀질환 정보센터 (NCBI)
위키피디아
Rare Diseases
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