안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 S 단백 결핍에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
S 단백 결핍
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S단백 결핍증
I. 개요
비타민 K 의존성 당단백질인 S단백질은 C단백질 계통의 보조 인자 역할을 합니다. S단백질은 체내에서 유리형과 결합형으로 존재하며, 이 중 40%를 차지하는 유리형이 항응고 기능에 중요하게 작용합니다.
1984년에 처음 보고된 S단백질 유전적 결핍증은 항트롬빈 III 또는 C단백질 결핍증과 유사하게 주로 정맥 혈전증을 유발하지만, 드물게 뇌졸중과 같은 동맥 혈전증을 일으킬 수도 있습니다. 항응고제 복용, 간 질환, 신 증후군, 임신 등에서 S단백질이 감소하는 것으로 알려져 있습니다.
II. 증상
C단백질 결핍증 또는 항트롬빈 결핍증과 유사하게 정맥 혈전증이 특징적입니다.
첫 번째 혈전증은 일반적으로 약 28세에 발생하며, 심부정맥혈전증, 표재성 혈전정맥염, 폐동맥 색전증 등의 형태로 나타납니다.
III. 원인
S단백질이 존재할 때 활성화된 C단백질은 Va인자와 VIIIa인자를 불활성화시켜 트롬빈 생성을 감소시킵니다. 또한 S단백질은 C단백질의 섬유소 분해 보조 인자 역할을 하여 다른 응고 인자와 직접적으로 반응하여 프로트롬빈 활성화를 억제합니다. 이러한 역할을 하는 S단백질이 결핍되면 혈전증이 발생합니다.
IV. 진단
유리 S단백질 측정이 가장 좋은 선별 검사입니다.
V. 치료
가족력이 있는 경우 일차 예방 치료로 아스피린, 헤파린, 와파린 등의 항응고제 치료를 고려할 수 있습니다.
참고 자료
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대한혈액학회, 혈액학: hematology, 이퍼블릭, 2006
http://en.wikipedia.org
http://www.ncbi.nlm.nih.gov
출처: 국가건강정보포털
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