안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 X-연관 림프증식성 질환에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
X-연관 림프증식성 질환
X-연관 림프증식성 질환 알아보기
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X 연관 림프 증식성 질환
질환 주요 정보
관련 질환명: 반성 림프 증식성 질환(X-linked Iymphoproliferative disease), 던컨 병(Duncan Disease), 남성의 엡스타인바 바이러스에 기인한 림프 증식성 질환(Epstein-Barr Virus-Induced Lymphoproliferative Disease in Males), 면역결핍증 5(Immunodeficiency 5), 퍼털로 증후군(Purtilo Syndrome)
영향 부위: 간, 비장, 혈관(혈액)
증상: 머리카락 색이 붉고 골 밀도가 낮음, 습진·천식, 포도상구균에 의해 피부·폐·뼈·관절 등이 감염, 흔한 골절
원인: "SH2D1A" 유전자의 변이, X 연관 열성 유전
진단: 혈액 검사, X선 검사, 전산화단층촬영술(CT), 자기공명영상(MRI)
치료: EBV 감염 전에 면역글로불린 투여로 예방 요법, 고용량 면역글로불린, 항바이러스제, 수술 요법, 방사선 요법, 항암 화학 요법, 조혈모세포 이식, 대중 요법과 지지 요법, 유전 상담
산정 특례 코드: V111
의료비 지원: 지원
I. 개요
X 연관 림프 증식성 질환, 일명 반성 림프 증식성 증후군은 엡스타인 바 바이러스(EBV: Epstein-Barr virus)에 의해 면역 체계가 비정상적으로 반응하는 유전성 면역결핍 질환입니다.
엡스타인 바 바이러스는 일상생활에서 쉽게 접할 수 있는 바이러스이므로, 환자들은 이 바이러스에 쉽게 노출되고, 생후 6개월에서 10세 쯤 증상이 발현되기 시작합니다. EBV 감염 전에 환자의 면역 반응은 정상 상태입니다. 의학 문헌에 따르면, 중증 전염성 단핵구증은 평균 생후 2개월에서 6개월 사이에 증상을 드러낸다고 합니다. 반성 림프 증식성 증후군의 증상은 환자마다 다양하며, 이 질환의 가족력이 있는 가계 내에서조차도 그 증상이 다르게 나타난다고 합니다.
반성 림프 증식성 증후군은 X 연관 열성 유전 질환이므로 거의 대부분 남성에게서 발병합니다. 학자들은 약 100만 명의 남성들 중에서 1명 내지 2명의 환자가 발생하는 것으로 추산하고 있습니다.
II. 증상
반성 림프 증식성 증후군의 특징은 엡스타인 바 바이러스(EBV: Epstein-Barr virus)에 쉽게 감염되는 손상된 면역 체계를 가지고 있다는 것입니다.
엡스타인 바 바이러스는 헤르페스(Herpes) 바이러스의 일종으로, 건강한 사람들의 경우에는 감염이 되어도 별다른 증상이 나타나지 않습니다. 하지만 청소년기에 감염되면 전염성 단핵구증(infectious mononucleosis)을 일으키는데, 건강한 사람은 전염성 단핵구증이 생겨도 가벼운 증상만 나타나며 짧은 기간 안에 자연 치유됩니다.
전염성 단핵구증은 엡스타인바 바이러스(EBV)에의한 질환으로 타액(침)으로 전염되며, 잠복기는 48주입니다. 일반적으로 청소년기를 지나면서 이 바이러스에 대한 항체가 생성됩니다. 대부분의 경우 감염되어도 증상이 없지만, 증상이 나타난다면 발열, 피로, 인후통, 림프 부종이 나타날 수 있습니다.
반성 림프 증식성 증후군 환자들 중 약 절반이 치명적 단핵구증을 경험합니다. 엡스타인 바 바이러스에 의한 중증 전염성 단핵구증은 대부분 생후 6개월에서 2세 정도에 나타납니다. 증상으로 후두염, 림프절 비대, 간 비대, 비장 비대, 간 기능 이상에 의한 황달 등이 나타납니다.
중증 전염성 단핵구증을 앓는 환자들은 부족한 면역 세포를 채우기 위해 림프구와 조직구가 과도하게 증식하는데, 이렇게 증식한 림프구와 조직구가 간과 골수와 같은 장기에 손상을 입혀 간부전이나 조혈모세포의 기능 부전을 일으키거나, 재생불량성 빈혈이나 악성 림프종 등을 유발할 수 있습니다.
골수가 손상되면 재생불량성 빈혈이 생겨 적혈구, 백혈구, 혈소판 등 모든 혈구 세포의 수가 감소하는 범(汎)혈구감소증이 발생할 수 있습니다. 그 결과 감소된 혈소판으로 인해 지혈이 잘 되지 않아 출혈이 일어나기 쉬우며, 백혈구가 감소하면서 세균에 대한 저항력이 감소합니다.
환자에 따라서는 악성 종양인 B 세포 림프종이 생기는 경우도 있는데, B 세포 림프종은 과도하게 증식한 B 세포가 악성 변이를 일으킨 것입니다. B 세포 림프종의 한 종류인 버키트 림프종(Burkitt`s Lymphoma)은 반성 림프 증식성 증후군에서 가장 빈번하게 생기는 B 세포 림프종으로, 주로 소장과 대장을 연결하는 부위나 두경부(머리/목 부위)에 발생합니다.
III. 원인
반성 림프 증식성 증후군은 X 연관 열성 유전 질환으로, 원인이 되는 유전자는 X 염색체 장완의 25번 밴드(band)에 위치(Xq25)하고 있습니다.
[염색체 위치 표기법]
반성 림프 증식성 증후군 환자들은 Xq25에 위치한 SAP 단백질의 돌연 변이로 인해 면역 반응에 이상이 생긴 것으로 추측하고 있습니다.
정상 면역 기능을 가지는 사람의 B 림프구가 엡스타인바 바이러스(EBV)에 감염되면 이것은 다른 면역 세포(T 림프구, NK 세포 등)에 의해 적절히 제거됩니다. 이에 비해 반성 림프 증식성 증후군 환자의 면역 세포들은 이러한 능력이 떨어져 감염된 B 림프구가 지속적으로 남아 과도한 활성을 나타나게 됩니다.
반성 림프 증식성 증후군은 X 연관 열성 유전 질환이므로 거의 대부분 남성에서 발병합니다. 반성 림프 증식성 증후군의 증상을 보이는 극소수의 여성 환자가 있다는 증례 보고가 있지만 유전적 또는 면역학적 원인은 밝혀지지 않았습니다.
IV. 진단
반성 림프 증식성 증후군은 원인이 되는 유전자 변이가 밝혀져 있으므로 정확한 유전 검사가 가능하게 되었습니다. 반성 림프 증식성 증후군 환자들은 생후 6개월에서 10세 사이에 진단이 내려지는 경우가 많습니다.
혈액 검사상 CD8 T 세포의 증가로 인한 CD4/CD8 비율의 역변환, 감마 글로불린 혈증, 적혈구, 백혈구, 혈소판 수치가 전체적으로 감소된 범혈구 감소증, 간 효소 수치나 간과 관련된 혈액 지표로 간
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