고발린혈증1 고발린혈증 알아보기 안녕하세요, 건강정보파인더입니다.오늘은 고발린혈증에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 고발린혈증 고발린혈증 알아보기 고발린혈증 알아보기 발린혈증질환의 개요발린혈증은 필수 아미노산인 발린을 분해하는 데 필요한 발린 전달 효소의 결핍으로 인해 혈액과 소변에 발린이 과도하게 축적되는 희귀한 대사 질환입니다. 이러한 발린 축적은 다양한 신체 기능에 영향을 미쳐 신생아기에 심각한 증상을 유발할 수 있습니다.증상발린혈증의 증상은 환자마다 다를 수 있지만, 일반적으로 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다. 구토 식욕 부진 성장 장애 근육 긴장저하 과다 행동 혼수원인발린혈증은 상염색체 열성 유전 방식으로 유전되는 유전적 질환입니다. 이는 발린 전달 효소를 암호화하는 유전자에 돌연변이가 발생하여 효소가 제대로 .. 2024. 6. 27. 이전 1 다음
