샌드호프병(sandhoff disease)1 샌드호프병(Sandhoff disease) 알아보기 안녕하세요, 건강정보파인더입니다.오늘은 샌드호프병(Sandhoff disease)에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 샌드호프병(Sandhoff disease) 샌드호프병(Sandhoff disease) 알아보기 샌드호프병(Sandhoff disease) 알아보기 샌드호프병은 상염색체 열성 유전되는 드문 유전적 질환으로, 중추신경계의 진행성 악화가 특징입니다. 헥소사미니데이스 B 효소의 베타 소단위 유전자 돌연변이로 인해 발생하며, 이로 인해 GM2 강글리오시드가 신경세포에 축적됩니다.증상샌드호프병의 증상은 테이삭스병과 유사하며, 영아기에 발병하는 경우가 가장 흔합니다. 초기 증상으로는 수유 문제, 졸음증, 소음에 과민 반응 등이 나타날 수 있습니다. 안과 검사에서는 황반에 앵두 반점이 발견됩니다.. 2024. 6. 17. 이전 1 다음
