포스포에놀 파이루베이트 카르복시키나아제 결핍증1 포스포에놀 파이루베이트 카르복시키나아제 결핍증 알아보기 안녕하세요, 건강정보파인더입니다.오늘은 포스포에놀 파이루베이트 카르복시키나아제 결핍증에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 포스포에놀 파이루베이트 카르복시키나아제 결핍증 포스포에놀 파이루베이트 카르복시키나아제 결핍증 알아보기 포스포에놀 파이루베이트 카르복시키나아제 결핍증 알아보기 인에놀피루브산 카르복시키나아제 결핍증은 매우 희귀한 상염색체 열성 유전질환으로, 탄수화물 대사에 이상이 생겨 저혈당증, 젖산혈증, 근육긴장 저하, 간비대 등의 증상이 나타납니다. 이 질환은 포도당을 만드는 데 중요한 효소인 인에놀피루브산 카르복시키나아제가 결핍되어 발생하며, 특별한 치료법은 없지만 저혈당 예방과 증상 완화를 위한 대증요법과 지지요법이 시행됩니다. 조기 진단과 적절한 관리가 환자의 삶의 질 향상에 중요합니다. 2024. 6. 17. 이전 1 다음
