홀트-오람 증후군1 홀트-오람 증후군 알아보기 안녕하세요, 건강정보파인더입니다.오늘은 홀트-오람 증후군에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 홀트-오람 증후군 홀트-오람 증후군 알아보기 홀트-오람 증후군 알아보기 홀트-오람 증후군은 상지 기형, 선천성 심장병, 심전도 장애를 특징으로 하는 유전 질환입니다.원인홀트-오람 증후군은 TBX5 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. TBX5 유전자는 상지와 심장 발달에 관여하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. TBX5 유전자의 돌연변이로 인해 이 단백질의 구조 또는 기능에 이상이 생겨 상지와 심장의 발달에 문제가 발생합니다.증상홀트-오람 증후군의 증상은 다음과 같습니다. 상지 기형: 손가락이나 팔이 없거나 기형이 있을 수 있습니다. 선천성 심장병: 심방 중격 결손이나 심실 중격 결손과 같은 심장벽의 .. 2024. 6. 27. 이전 1 다음
