안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 러셀-실버 증후군에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
러셀-실버 증후군
러셀실버 증후군
질환주요정보
관련질환명 : 러셀 실버 증후군(RSS, Russell Silver Syndrome), 러셀 증후군(Russell Syndrome), 러셀 실버 왜소증(RussellSilver Dwarfism), 실버 러셀 증후군(SRS, SilverRussell Syndrome), 실버 증후군(Silver syndrome) 실버러셀 왜소증(SilverRussell Dwarfism), 실버러셀 증후군(SilverRussell Syndrome)
영향부위 : 체내 : 생식기 신장 / 체외 : 골격 근육 두개골 척추 피부
증상 : 성장지연, 작은 턱, 삼각형 얼굴모양, 청색공막(푸른 공막 : Blue scleara), 편측비대, 높고 좁은 입천장, 측만지증, 밀크 커피색 반점(cafeaulait spot), 생식기 기형, 조기 사춘기
원인 : 돌연변이, 상염색체 우성 형질로 유전되지만, 드물게 상염색체 열성 또는 X연관 우성 형질로 유전되기도 함
진단 : 임사아적 특징 소견, 산전초음파검사, 유전자검사(세포유전학적 검사, 분자유전학적 검사), 산전초음파 검사
치료 : 충분한 영양공급(위관영양방법), 대증요법(Symptomatic treatment), 지지요법(Supportive therapy), 유전상담
러셀실버 증후군의 특징
아기가 태어나기 전 자궁 안에서부터 성장이 지연되어 제태기간을 모두 채우고 태어났다고 하더라도 작은 키에 저체중으로 태어나게 됩니다.
출생 후에도 계속해서 성장이 지연되고, 뼈의 발달이 지연됩니다. 그 결과 나이에 비해 키도 작고 왜소한 몸집을 가집니다.
몸의 한쪽이 비대칭(Asymmetry) 또는 편측비대(Hemihypertrophy)를 보입니다.
비정상적인 얼굴 모양을 나타냅니다.
삼각형 얼굴모양으로, 턱이 작고 뾰족합니다.
비정상적으로 넓은 이마, 앞이마가 튀어나와 있습니다.
눈의 공막이 푸른빛을 띠는 청색공막(Blue sclera)이 나타납니다.
다섯 번째 손가락이 영구적으로 굽어져 있고(손가락옆굽음증: Clinodactyly), 두 번째 발가락과 세 번째 발가락이 붙어 있으며, 몇몇 손가락뼈가 덜 발달되어 있습니다.
이 외에 여러 가지 기형이 동반되어 나타날 수 있으며, 그 모습과 심각한 정도는 환자 개개인마다 다릅니다.
증상
러셀 실버 증후군과 관련된 증상의 범위와 심각한 정도는 개개인의 경우에 따라 매우 다릅니다.
1. 성장지연
자궁 내 성장 지연으로 인하여 제태기간을 모두 채우고 태어났다고 하더라도 작은 키에 저체중으로 태어납니다.
성장 지연과 뼈의 발달 지연은 태어난 후에도 유아기와 아동기 동안 계속되며 그 결과 작은 키를 갖는 왜소증을 보입니다. 그러나 어떤 환자들의 경우 나이가 들어감에 따라 점차적인 키의 성장과 몸무게 증가를 나타내기도 하며, 드물게 사춘기 동안 “성장점 급증(Growth spurt)” 시기를 보이는 환자도 있습니다. 서양 RSS 환자의 최종 평균키는 남성에서 5 feet(약 150cm)와 여성에서 5 feet(150cm) 이하입니다.
약 65∼80%의 영아들과 어린이들에서 신체의 한 쪽 부분이 다른 한 쪽 부위보다 큰 편측비대(Hemihypertrophy or lateral asymmetry)가 나타납니다. 이러한 비대칭적인 모습의 정도와 심각한 정도는 환자들마다 매우 다양하게 나타납니다.
2. 머리와 얼굴
턱이 작고(작은턱증 : micrognathia) 뾰족한 삼각형 모양의 얼굴
이마는 넓은 편이고 튀어나와 있습니다.
정상적인 머리둘레를 가지지만, 비정상적으로 비교적 머리가 큰 경우도 있습니다.
눈이 매우 크며, 안구의 바깥쪽 막인 공막이 푸르스름한 빛을 띱니다 (Blue sclera).
입술이 얇고 작으며, 입의 가장자리가 아래로 쳐져 있습니다.
푸르스름한 빛의 혀나 높고 좁은 입천장이 나타날 수 있습니다.
이가 날 공간이 부족하여 치열이 울퉁불퉁합니다.
약 20%의 환자들은 대천문(Anterior fontanelle)이 늦게 닫힙니다.
3. 근골격계
다섯 번째 손가락이 굽어져있고(측만지증: clinodactyly), 중간마디뼈의 저형성, 똑바로 펴지지 않고 굽어 있는 손가락(손가락굽증 :Camptodactyly) 등이 나타납니다.
환자의 약 20%에서 두 번째 발가락과 세 번째 발가락이 붙어있는 합지증(Syndactyly)이 발견 됩니다.
엉덩이와 팔꿈치에 탈골이 일어날 수 있습니다.
꼬리뼈(미골: Coccyx) 또는 엉치뼈(천골: sacrum)가 없을 수도 있으며, 척추척만증이 나타날 수 있습니다.
대부분의 경우 질환이 있는 영아들은 근육이 늦게 발달하고, 근력이 약합니다.
4. 위
위장 이상은 RSS를 가진 아이들에서 흔하게 나타나는데, 식도염이나 위식도역류 등이 발생할 수 있습니다.
5. 피부
환자의 약 25%에서 피부에 밀크 커피색을 띤 작은 반점(cafeaulait spot)이 생깁니다. 대부분의 경우 이러한 점들은 가슴, 복부, 그리고 팔과 다리에 제한적으로 나타납니다.
6. 생식기
러셀 실버 증후군을 앓는 여성의 경우 2차 성징이 정상보다 일찍 나타나기도 합니다.
하나 또는 양쪽의 고환이 음낭으로 내려오지 않는 잠복고환증 (Cryptorchidism)이나 비정상적으로 요도가 음경 아래 열려있는 요도하열(Hypospadias)이 나타날 수 있습니다.
외부 생식기의 모습이 명확히 남성인지 여성인지 구별할 수 없는 경우도 있습니다(애매한 성기).
7. 비뇨기계
신장(Kidney)이 커집니다.
요도에 비정상적인 조직이 발달되어 방광으로부터 나오는 소변의 흐름을 막습니다. 그 결과 소변이 역류되어 수신증이 나타나고 신장 기능이 손상될 수 있습니다.
신세뇨관산증(Renal tubular acidosis), 후부요도판막(Posterior urethral valves), 말굽 신장(Horseshoe kidney)이 나타날 수 있습니다.
8. 악성종양
드물지만 정상인들에 비해 특정한 악성 종양이 생길 확률이 높습니다. 러셀실버 증후군 환자에서 발생위험이 증가하는 종양에는 간세포암종(Hepatocellular carcinoma), 윌름종양(Wilms tumor), 고환암(Testicular cancer), 인두종(Craniopharyngioma) 등이 있습니다.
9. 기타
대부분의 러셀 실버 증후군 환자들은 정상적인 지능을 가지고 있으나 경미한 정신 지체를 보이는 경우도 있습니다.
기기, 앉기, 걷기 등과 같은 행동발달 시기가 늦어질 수도 있습니다. 10개월에서 3세 사이의 아이들은 저혈당증에 매우 민감할 수 있습니다.
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