COFS 증후군 알아보기
안녕하세요, 건강정보파인더입니다.오늘은 COFS 증후군에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. COFS 증후군 COFS 증후군 알아보기 COFS 증후군 알아보기 뇌눈얼굴골격 증후군정의뇌눈얼굴골격 증후군(CerebroOculoFacioSkeletal Syndrome, COFS)은 희귀한 유전 질환으로, 뇌, 눈, 얼굴, 골격에 영향을 미칩니다.원인COFS는 ERCC6 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 DNA 손상을 복구하는 데 관여합니다.상속 패턴COFS는 상염색체 열성 유전 방식으로 유전됩니다. 즉, 부모 모두 돌연변이 유전자를 가지고 있어야 자녀에게 질병이 유전됩니다.증상COFS의 증상은 다음과 같습니다. 성장 부전 뇌 발달 지연 안면 이상(작은 눈, 깊은 눈窝, 큰 귀, 넓은 콧등..
2024. 7. 4.
