ⅲ형 점액다당류증1 Ⅲ형 점액다당류증 알아보기 안녕하세요, 건강정보파인더입니다.오늘은 Ⅲ형 점액다당류증에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. Ⅲ형 점액다당류증 Ⅲ형 점액다당류증 알아보기 Ⅲ형 점액다당류증 알아보기 제3형 점액다당류증개요점액다당류증은 리소좀 효소 결손으로 인해 글리코사미노글리칸이 세포 내에 축적되어 전신 증상을 유발하는 유전적 대사 질환입니다. 제3형 점액다당류증, 즉 산필립포 증후군은 상염색체 열성으로 유전되는 4가지 유형(A, B, C, D)으로 나뉩니다. 증상의 중증도는 각 유형에 따라 다르지만 모든 유형에서 정신지체와 신체적 이상이 나타납니다.원인제3형 점액다당류증의 4가지 유형은 결함 유전자와 결손 효소가 다릅니다.| 유형 | 결함 유전자 | 결손 효소 ||---|---|---|| A형 | SGSH | N-술포글루코사민 .. 2024. 7. 2. 이전 1 다음
