제 4형 점액다당질증1 제 4형 점액다당질증 알아보기 안녕하세요, 건강정보파인더입니다.오늘은 제 4형 점액다당질증에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 제 4형 점액다당질증 제 4형 점액다당질증 알아보기 제 4형 점액다당질증 알아보기 제4형 점액다당질증정의제4형 점액다당질증(MPS IV, 모르키오 병, 모르키오 증후군)은 글리코사미노글리칸(GAG)의 축적으로 인한 유전성 리소좀 축적 질환으로, 세포와 조직에 손상을 입힙니다.원인상염색체 열성으로 유전되며, 두 가지 유형이 있습니다. A형: GALNS 유전자 변이로 인한 N-아세틸갈락토사민-6-술파타아제 효소 결핍 B형: GLB1 유전자 변이로 인한 베타-갈락토시다아제 효소 결핍증상 골격 이상: X형 다리(외반슬), 척추측후만증, 새가슴 얼굴 이상: 돌출한 하면, 평평한 코, 넓은 눈 사이 신경계 이상:.. 2024. 7. 2. 이전 1 다음
