안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 가족성 결합성 고지혈증(Familial Combined Hyperlipidemia)에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
가족성 결합성 고지혈증(Familial Combined Hyperlipidemia)
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가족성 결합성 고지혈증(Familial Combined Hyperlipidemia) 알아보기
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가족성 결합성 고지혈증: 원인, 증상, 진단 및 치료
가족성 결합성 고지혈증은 혈중 콜레스테롤과 중성지방 수치가 상승하는 유전적 질환으로, 심혈관 질환 위험 증가와 관련이 있습니다.
원인
가족성 결합성 고지혈증의 정확한 원인은 알려져 있지 않지만, 지질대사에 관여하는 유전자의 돌연변이가 관련되어 있는 것으로 여겨집니다. 이러한 돌연변이는 혈중 지방 수치를 조절하는 단백질의 기능을 손상시켜 지방 축적을 초래합니다.
증상
가족성 결합성 고지혈증의 증상은 다음과 같습니다.
혈중 콜레스테롤 수치 상승
혈중 중성지방 수치 상승
동맥경화증 및 관상동맥질환 위험 증가
이러한 증상은 일반적으로 성인기에 나타나며, 60세 이전에 관상동맥질환을 일으킬 수 있습니다.
진단
가족성 결합성 고지혈증은 다음과 같은 기준을 기반으로 진단됩니다.
저밀도지단백 콜레스테롤(LDL-C) 수치가 160mg/dL 이상 또는 중성지방 수치가 200mg/dL 이상인 원발성 고지혈증
가족력: 가족 중 적어도 한 명 이상이 고콜레스테롤혈증, 고중성지방혈증 또는 그 둘 모두를 앓고 있음
혈장 내 아포지단백 B-100 수치 증가
유전자 검사를 통해 돌연변이 유전자를 확인하는 것이 진단에 도움이 될 수 있습니다.
치료
가족성 결합성 고지혈증의 치료는 심혈관 질환 위험 관리에 중점을 둡니다. 치료 옵션은 다음과 같습니다.
식이 요법: 저콜레스테롤, 저지방식이는 LDL-C 수치를 낮추는 데 도움이 될 수 있습니다.
약물 치료: 피브레이트, 니아신, 스타틴과 같은 약물은 혈중 지방 수치를 낮추고 동맥경화증을 예방하는 데 사용할 수 있습니다.
운동: 규칙적인 운동은 혈중 지방 수치를 개선하고 심혈관 건강을 증진하는 데 도움이 될 수 있습니다.
금연: 흡연은 심혈관 질환 위험을 증가시키므로 금연은 필수적입니다.
심혈관 질환 위험이 있는 사람의 경우 아스피린과 같은 항혈소판제를 투여하여 혈전 형성을 예방하는 것이 권장될 수 있습니다.
가족성 결합성 고지혈증은 심혈관 질환 위험을 증가시키는 심각한 질환입니다. 적절한 진단과 치료를 통해 이 위험을 관리하고 건강한 삶을 살 수 있습니다. 정기적인 건강 검진과 의사와의 협력이 이 질환을 효과적으로 관리하는 데 필수적입니다.
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