중심핵병2 중심핵병 알아보기 안녕하세요, 건강정보파인더입니다.오늘은 중심핵병에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 중심핵병 중심핵병 알아보기 중심핵병 알아보기 중심핵병의 원인, 증상 및 치료원인중심핵병은 대부분 상염색체 우성 형질로 유전됩니다. 즉, 부모 중 한 명이 질환 유전자를 가지고 있으면 자녀에게 50%의 확률로 질환이 유전될 수 있습니다. 그러나 드물게 상염색체 열성 또는 산발적으로 발생할 수도 있습니다.중심핵병은 19번 염색체의 장완(19q13.1)에 위치한 리아노딘 수용체 유전자(RYR1) 돌연변이로 인해 발생합니다. 리아노딘 수용체는 근육 세포 내 칼슘 방출을 조절하는 단백질입니다. RYR1 돌연변이로 인해 리아노딘 수용체의 기능이 손상되어 근육 세포 내 칼슘 농도가 지나치게 상승합니다. 이로 인해 근육이 약해지.. 2024. 7. 11. 중심핵병 안녕하세요, 건강정보파인더입니다. 오늘은 중심핵병에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 중심핵병 Ⅰ. 개요 중심핵(中心核)병은 신생아기와 유아기에 골격근 이상이 나타나는 희귀 유전 신경근육질환입니다. 이 질환의 이름을 통해서 짐작할 수 있듯이 근육 조직을 현미경으로 검사하면 근육 섬유 안에 있는 비정상적인 중심핵을 볼 수 있습니다. 중심핵병은 근육이 약해지고 긴장성도 감소하여 축 쳐져있는 모습을 보이며, 운동 발달이 지연되어 보행 장애가 나타며 출생 시부터 엉덩이 관절 위치 이상, 척추측만증과 같이 근골격계에 문제가 나타날 수 있습니다. 근육 약화는 보통 어깨, 골반, 위팔과 다리 근육과 같이 몸의 중심부위와 가까운 근위근(近位筋)에 주로 오며, 영향을 받은 유아들은 네발로 기거나 걷는 운동 발달의 습득.. 2023. 6. 3. 이전 1 다음
