본문 바로가기

타루이병2

타루이병 알아보기 안녕하세요, 건강정보파인더입니다.오늘은  타루이병에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 타루이병   타루이병 알아보기 타루이병 알아보기 타루이병정의타루이병은 포스포프룩토키나아제(PFK) 효소 결핍으로 인한 유전적 질환입니다. PFK는 글리콜리스 과정에서 중요한 효소로, 포도당을 에너지로 전환하는 데 도움이 됩니다. PFK가 결핍되면 에너지 생성이 손상되어 운동 중 근육통, 피로 및 기타 증상을 유발할 수 있습니다.원인타루이병은 PFK 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 돌연변이로 인해 PFK 효소가 제대로 생성되지 않거나 기능하지 않습니다. 타루이병은 상염색체 열성 유전 방식으로 유전되며, 이는 질병이 발병하려면 양쪽 부모로부터 돌연변이 유전자를 물려받아야 한다는 것을 의미합니다.증상타루이병의 증상.. 2024. 7. 10.
타루이병 알아보기 안녕하세요, 건강정보파인더입니다.오늘은  타루이병에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 타루이병   타루이병 알아보기 타루이병 알아보기 타루이 병질환 주요 정보관련 질환명: 제7형 당원 축적병(Glycogen storage disease VII), 근육의 당원병 VII형(Glycogen Disease of Muscle, Type VII), 당원 축정벽 VII(Glycogen Storage Disease VII), 근육 포스포프룩토키나아제 결핍증(Muscle Phosphofructokinase Deficiency), 포스포프룩토키나아제 결핍(부족)증(Phosphofrucktokinase Deficiency)영향 부위: 신장 / 체외: 근육증상: 근육 경련, 미오글로빈뇨증, 신부전, 운동 후 통증, 피로원인.. 2024. 6. 23.