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오늘은 타루이병에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
타루이병
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타루이 병
질환 주요 정보
관련 질환명: 제7형 당원 축적병(Glycogen storage disease VII), 근육의 당원병 VII형(Glycogen Disease of Muscle, Type VII), 당원 축정벽 VII(Glycogen Storage Disease VII), 근육 포스포프룩토키나아제 결핍증(Muscle Phosphofructokinase Deficiency), 포스포프룩토키나아제 결핍(부족)증(Phosphofrucktokinase Deficiency)
영향 부위: 신장 / 체외: 근육
증상: 근육 경련, 미오글로빈뇨증, 신부전, 운동 후 통증, 피로
원인: 포스포프룩토키나아제(Phosphofructokinase)의 결핍
진단: 혈액 검사, 소변 검사, 근육 생검
치료: 대증 요법, 지지 요법, 식이 요법, 글루카곤, 유전 상담
산정 특례 코드: V117
의료비 지원: 지원
Ⅰ. 개요
타루이 병은 근육과 적혈구 내에서 포스포프룩토키나아제(Phosphofructokinase)라는 효소가 부족해서 나타나는 당원 축적병으로, 이 효소가 부족해지면 포도당이 에너지로 전환되지 못합니다. 포스포프룩토키나아제 결핍은 운동 시 근육의 에너지 양을 감소시켜서 심한 운동 후에 근육의 통증과 경련이 나타나는 것이 특징입니다.
당원 축적병은 상염색체 열성으로 유전되며, 신생아 20,000∼25,000명 중 한 명의 비율로 나타나는데, 이중 당원 축적병 제7형인 타루이 병은 약 0.2%를 차지합니다. 이 질환은 일본인과 아시케나지 유태인(Ashkenazi Jews)에게 가장 많이 발생하며, 남녀 동일한 비율로 발병합니다.
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Ⅱ. 증상
타루이 병은 전형적으로 20세 이전에 나타나며, 피로, 근육 경련, 운동 후 통증이 주요 증상입니다. 증상은 환자가 탄수화물이 많이 함유된 식사를 하였거나 심하게 운동을 한 후에 나타나며, 심한 운동 후 근육 조직이 분해되는 횡문근 융해(Rhabdomyolysis)가 나타나기도 하는데, 그 이유는 근육이 저장된 당원을 에너지원으로 사용할 수 없기 때문입니다. 따라서 신체 에너지 요구량이 증가하게 되면 혈당으로만 에너지를 공급하게 되어 에너지 고갈 상태에 이르게 되기도 합니다. 구토와 어지러움이 나타나며
미오글로빈이 소변으로 빠져 나가는 미오글로빈뇨증(Myoglobinuria)으로 인해 소변 색이 붉게 나타나기도 합니다.
환자에게 나타날 수 있는 가장 심각한 합병증은 신부전으로, 이는 신장이 많은 양의 미오글로빈을 여과시키기 때문에 생길 수 있습니다. 또한 적혈구가 파괴되면서 빈혈과 황달이 나타나기도 합니다.
타루이 병을 가지고 있는 신생아의 경우 근육 병증(Myopathy), 정신 운동 지체(Psychomotor retardation), 백내장, 관절 경직(Joint rigidity), 근긴장 저하(hypotonia)가 나타나며 약 4세 정도에 조기 사망하는 경우가 많습니다.
성인 후기에 질병이 나타나는 후기 발현(lateonset) 형의 경우 사지 근육이 약해지는 증상은 있으나 미오글로빈뇨증(Myoglobinuria)이나 근육 경련(cramp)은 보이지 않습니다.
Ⅲ. 원인
타루이 병은 포스포프룩토키나아제(Phosphofructokinase)의 결핍으로 인해 나타나며 상염색체 열성으로 유전됩니다. 포스포프룩토키나아제(Phosphofructokinase)는 과당6인산(Fructose6phosphate)을 과당1,6이인산(fructose1,6diphosphate)으로 전환시키는 효소로, 포도당이 적절한 에너지를 생산하기 위하여 분해되는 과정에서 중요한 역할을 하는데, 이 효소가 부족하게 되면 심한 운동을 할 때 근육이 필요한 에너지를 공급받지 못하고, 그 결과 근육에 통증과 경련이 일어나게 됩니다.
Ⅳ. 진단
이 질환을 진단하기 위해 여러 가지 혈액 검사를 할 수 있습니다. 근육 조직이 손상되어 정상적으로 발견되는 크레아틴 키나아제(Creatine kinase)와 미오글로빈 수치가 상승하며, 적혈구가 파괴되어 빈혈이 나타나며, 빌리루빈과 요산도 증가합니다.
근육 생검을 시행할 수 있으며, 만일 근육 내에 비정상적으로 많은 양의 당원이 축적되어 있다면 당원 축적병으로 의심해 볼 수 있습니다. 효소 검사에서 포스포프룩토키나아제(Phosphofructokinase)가 결핍되었을 경우 타루이 병으로 진단을 할 수 있습니다. 포스포프룩토키나아제 유전자 변이를 위한 분자 유전 검사는 연구 목적으로 아시케나지 유태인들 내에서 많이 시행하고 있습니다.
산정 특례 진단 기준: 효소 검사에서 포스포프룩토키나아제(Phosphofructokinase)가 결핍시 진단
※ 진단 방
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