폰기에르케병 알아보기
안녕하세요, 건강정보파인더입니다.오늘은 폰기에르케병에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 폰기에르케병 폰기에르케병 알아보기 폰기에르케병 알아보기 폰기에르병질환 주요 정보 관련 질환명: 당원 축적병 I형, 글리코겐증 I형, 간신글리코겐생성, 포도당6포스파타아제 결핍 당원 축적병 영향 부위: 체내 간, 신장, 혈관(혈액) 증상: 간비대, 성장지연, 자극 과민성, 체중 감소, 피로 원인: 포도당6포스타아제의 결핍, 상염색체 열성 형질로 유전 진단: 혈액검사, 소변검사, 초음파검사, 조직검사, 유전자 검사 치료: 식이요법, 혈액 내 요산의 농도를 지속적으로 측정, 유전상담 산정특례 코드: V117 의료비 지원: 지원I. 개요포도당6포스파타아제(Glucose6phosphatase)는 탄수화물의 주요 저장 형..
2024. 7. 19.
