안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 가족성 고콜레스테롤혈증에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
가족성 고콜레스테롤혈증
가족성 고콜레스테롤혈증 알아보기
가족성 고콜레스테롤혈증 알아보기
가족성 고콜레스테롤혈증(FH)이란 혈중에 콜레스테롤이 과도하게 축적되어 나타나는 유전성 질환입니다. 부모로부터 유전되며, 심혈관질환의 주요 위험요인이 됩니다.
원인
FH는 저밀도 지단백질(LDL) 수용체 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. LDL 수용체는 혈액에서 LDL을 제거하는 역할을 하지만, 돌연변이로 인해 LDL 수용체가 제대로 기능하지 않게 되면 혈중 LDL 수치가 증가합니다.
증상
총 콜레스테롤 및 LDL 콜레스테롤 수치 증가
황색종(피부에 생기는 작은 노란색 혹)
각막환(눈의 흰자위에 나타나는 흰색 또는 노란색 고리)
손, 팔꿈치, 무릎 등의 관절 부위 통증 및 염증
진단
FH 진단은 다음을 기반으로 이루어집니다.
가족력
혈액 검사(콜레스테롤 수치 측정)
유전자 검사(LDL 수용체 유전자 돌연변이 확인)
치료
FH 치료의 목적은 심혈관질환의 위험을 줄이는 것입니다. 치료법에는 다음이 포함됩니다.
약물 치료: 스타틴계 약물(콜레스테롤 합성 억제제), 이제티미브(LDL 흡수 억제제), 니코틴산(HDL 콜레스테롤 증가제)
식이 요법: 포화지방, 트랜스지방, 콜레스테롤이 풍부한 식품 제한
운동: 규칙적인 운동
체중 관리: 건강한 체중 유지
혈액 대체 요법: 극심한 FH 경우에 LDL 수치를 낮추는 치료법
간 이식: 동형접합 FH(부모로부터 두 개의 돌연변이 유전자를 모두 물려받은 경우)에 사용되는 치료법
FH는 조기 진단 및 적절한 치료를 통해 심혈관질환의 위험을 크게 줄일 수 있는 관리 가능한 질환입니다.
댓글