안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 갑상샘 호르몬 저항성 증후군에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
갑상샘 호르몬 저항성 증후군
갑상샘 호르몬 저항성 증후군 알아보기
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태상샘 호르몬 저항성 증후군
정의
태상샘 호르몬 저항성 증후군은 뇌하수체와 신체 조직에서 태상샘 호르몬에 대한 저항성이 생기는 드문 유전 질환입니다. 이로 인해 신체가 태상샘 호르몬이 충분히 분비되고 있음에도 불구하고 태상샘 호르몬이 부족하다고 느끼게 됩니다.
원인
갑상샘 호르몬 수용체의 유전자 돌연변이가 주요 원인으로, 상염색체 우성으로 유전됩니다.
증상
증상은 다양하며, 갑상샘기능항진 또는 저하증의 양상을 보일 수 있습니다.
뇌하수체성: 말초 조직 반응 정상, 심계항진, 체중 감소, 설사, 주의력 결핍 과다 행동 장애(ADHD)
말초성: 말초 조직 반응 저하, 성장 장애, 정신 지체
진단
혈청 갑상샘 호르몬 증가, 갑상샘자극호르몬 정상 또는 증가
갑상샘자극호르몬 방출호르몬 자극 검사에서 갑상샘자극호르몬 반응 증가
TSHα 아단위 정상 수치
갑상샘 호르몬 수용체 유전자 돌연변이 검출
치료
증상이 없을 경우 추적 관찰
갑상샘기능저하증 증상이 있을 경우 갑상샘 호르몬 투여
뇌하수체성 증후군: 대증적 치료(베타 차단제, 항갑상샘제제, 갑상샘절제술)
말초성 증후군: 3,5,3triiodothyroacetic acid (TRIAC) 투여를 고려
참고사항
산정특례 대상 질환이 아니며, 의료비 지원이 되지 않습니다.
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