안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 거짓부갑상선기능저하증에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
거짓부갑상선기능저하증
거짓부갑상선기능저하증 알아보기
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거짓부갑상선기능저하증
1. 개요
거짓부갑상선기능저하증은 부갑상선호르몬(PTH)의 저하로 인한 저칼슘혈증이 나타나는 질환으로, PTH에 대한 말초 조직의 저항성으로 인해 발생합니다. 상염색체 우성 유전 방식으로 유전되며, 임상 증상과 유전적 이상에 따라 4가지 유형으로 분류됩니다.
2. 증상
저칼슘혈증으로 인한 신경근육 이상 (테타니, 경련, 근육통)
신경정신계 이상 (불안, 환각, 치매)
심혈관계 이상
안면신경 두드리기 시 안면근육 경련 (크보스테크 징후)
혈압측정 시 혈압 상승 후 3분 이상 유지 시 손발 경련 (트로조 징후)
반사 항진
키 작음, 둥근 얼굴, 짧은 목, 비만, 손발가락 단축 (Ia형)
피부 연조직 석회화, 지능 저하, 학습 장애, 난청, 후각기능 저하 (Ia형)
3. 원인
Ia형: GNAS1 유전자 돌연변이 (PTH, 갑상샘자극호르몬, 생식샘자극호르몬, 글루카곤 저항성)
Ib형: 부갑상선호르몬에만 저항성, GNAS1 유전자 exon 1A 결함
Ic형: 부갑상선호르몬, 갑상샘자극호르몬, 생식샘자극호르몬, 글루카곤 저항성, 아데닐산 고리효소 결함
II형: 인 배설 반응 결여
4. 진단
임상 소견
저칼슘혈증, 고인혈증, 고PTH혈증
GNAS1 유전자 검사
PTH 주입 검사 (소변 내 인과 cAMP 배설량)
뇌 영상 검사 (감별 진단)
5. 치료
칼슘제와 비타민 D 투여
경련이나 테타니 시 정맥 칼슘 주사
활성화된 비타민 D 생성 부족 시 비타민 D 투여
인 섭취 제한 (유제품)
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