안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 귀척추거대골단이형성증에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
귀척추거대골단이형성증
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귀척추거대골단 이형성증
1. 개요
귀척추거대골단 이형성증은 골격계 이상, 독특한 얼굴 모습, 심한 청력 손실이 특징적인 희귀한 골격계 질환입니다. 이 질환은 귀와 척추뼈에 영향을 미치고, 사지의 긴 뼈 끝이 넓어지는 것을 특징으로 합니다.
2. 증상
키 작음 (난쟁이증)
다리뼈가 짧음
관절이 커짐
팔, 손, 손가락이 짧음
척추뼈 편평함 (편평추)
허리와 관절 통증
관절 운동 제한
청력 손실 (높은 주파수에서 심함)
튀어나온 눈
납작한 코 (끝이 둥글고 크며 뒤집힘)
낮고 작은 턱
구개열 (입천장이 열림)
3. 원인
귀척추거대골단 이형성증은 COL11A2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 11형 콜라겐이라는 단백질을 만들기 위한 지침을 제공하는데, 이 단백질은 결합 조직과 뼈의 성장에 필수적입니다. COL11A2 유전자의 돌연변이로 인해 11형 콜라겐이 적절히 생성되지 않아 골격계 이상이 발생합니다.
4. 유전
귀척추거대골단 이형성증은 상염색체 열성 유전 방식으로 유전됩니다. 즉, 질환이 발병하려면 양쪽 부모 모두에서 돌연변이 유전자를 물려받아야 합니다.
5. 진단
귀척추거대골단 이형성증은 임상적 증상과 영상 검사를 기반으로 진단합니다. 특징적인 증상과 X선 검사에서 긴 뼈의 짧아짐, 큰 말단 부위, 깔대기 모양의 관절부, 편평한 척추뼈를 관찰할 수 있습니다.
6. 치료
귀척추거대골단 이형성증에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 증상 완화에 초점을 맞춥니다.
구개열: 수술적 봉합
청력 손실: 청각기, 보청기
관절 통증: 진통제, 물리 치료
관절염: 관절 교체 수술이 필요할 수 있음
7. 예후
귀척추거대골단 이형성증의 예후는 청력 손실, 관절 통증, 관절염의 중증도에 따라 달라집니다. 일부 환자는 증상이 경미하지만, 다른 환자는 심각한 장애를 겪을 수 있습니다.
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