안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 글루타르산뇨증(Glutaric aciduria)에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
글루타르산뇨증(Glutaric aciduria)
글루타르산뇨증(Glutaric aciduria) 알아보기
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글루타르산뇨증: 증상, 원인, 진단, 치료
글루타르산뇨증은 아미노산인 라이신, 하이드록시라이신, 트립토판을 완전히 분해하지 못해 그 중간 대사 산물이 체내에 축적되는 유전적 질환입니다. 이 질환은 1형과 2형으로 나뉘는데, 1형은 미토콘드리아의 글루타르산탈수소효소 결핍이 원인이고, 2형은 전자전달 플라보단백 또는 전자전달 플라보단백 탈수소효소의 결함이 원인입니다.
증상
대두증(머리둘레 증가)
다양한 정도의 신경학적 증상
보챔
머리를 가누지 못함
후궁반장
저긴장성
이긴장성
무도병 아테토시스
경련
발달 지연
원인
글루타르산뇨증 1형: 미토콘드리아의 글루타르산탈수소효소 결핍
글루타르산뇨증 2형: 전자전달 플라보단백(ETFA, ETFB) 또는 전자전달 플라보단백 탈수소효소(ETFDH) 유전자 돌연변이
진단
소변 유기산 검사
혈중 아미노산 검사
탄뎀질량분석검사
글루타르산탈수소효소 활성도 검사
변이 유전자 분석
치료
조기 진단과 치료가 필수적입니다. 치료하지 않으면 90% 이상의 환자에서 심각한 신경학적 장애를 초래합니다.
식이요법(저단백, 저라이신, 저트립토판 식이)
카르니틴과 리보플라빈 보충요법
신경약물
다방면의 지지요법(물리치료, 작업치료, 언어치료 등)
글루타르산뇨증은 드문 질환이지만, 조기 진단과 치료를 통해 정상적인 발달을 할 수 있습니다. 환자와 가족을 위한 교육과 지원이 중요합니다.
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