안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 난소고환증(진성반음양)에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
난소고환증(진성반음양)
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난소고환증(진성반음양증)
질환 주요 정보
관련 질환명: 진성반음양증(True hermaphroditism), 중성(Intersex)
영향 부위: 체내, 생식기
증상: 모호한 성기, 음핵 비대, 잠복 고환, 서혜부 종양, 생식기 기형
원인: 아직 정확히 밝혀지지 않음
진단: 염색체 검사, 호르몬(자극) 검사, 특수 분자 검사, 내시경, 초음파 검사
치료: 수술적 치료, 호르몬 보충 요법
산정 특례 코드: 없음
의료비 지원: 미지원
I. 개요
난소고환증은 매우 드문 성 발달 장애(Disorder of sex development, DSD)로, 이환자는 여성 생식선인 난소와 남성 생식선인 고환을 모두 가지고 있습니다. 대부분의 경우 산발적으로 발생하며, 드물게 가족력이 있는 경우도 있습니다. 전 세계적으로 약 400례가 보고된 매우 드문 질환입니다.
정상적인 성 발달 과정에서는 생식선이 난소나 고환으로 선택적으로 발생합니다. 그러나 난소고환증 환자는 이 과정에 문제가 있어 두 가지 조직을 모두 갖게 됩니다. 난소고환증 환자의 생식선은 난소와 고환이 완전히 조직학적으로 혼합된 형태이거나, 한쪽에 난소와 고환 조직이 붙어 있는 형태일 수도 있습니다.
난소고환증의 약 60%는 원시 생식선 시기에 발생하고, 9%는 난소와 고환으로 더 분화된 시기에 발생합니다. 난소와 난소고환증의 난소 부분은 정상적으로 나타나고 약 50%에서는 배란이 가능하며, 여성 호르몬의 일종인 에스트라디올을 분비하여 인접한 고환 조직의 발달을 억제합니다.
II. 증상
난소고환증의 증상은 다음과 같습니다.
태어날 때부터 모호한 성기
작은 음경
음핵 비대
부분적인 음순 용합
남아의 경우: 잠복 고환
여아의 경우: 음순 또는 서혜부 종양
요도 하열(남아): 요도가 성기 끝이 아닌 다른 부위에 열림
요도 하열(여아): 요도가 질 안에 열림
태어날 때부터 특이한 성기 모양
전해질 불균형
사춘기 지연 또는 없음
사춘기의 예상치 못한 변화
III. 원인
성 결정과 분화는 성염색체에 의해 결정된 유전적 성(genetic sex)에 따라 성선(gonad)의 분화가 시작되는 일련의 연속적인 과정입니다.
난소고환증을 포함한 성 발달 장애(DSD)에는 다음과 같은 종류가 있습니다.
1. 난소고환증(진성 반음양)
난소와 고환 조직을 모두 가지고 있는 경우로, 외성기는 모호하거나 남성 또는 여성으로 보일 수 있습니다. 염색체 핵형은 XX, XY, 또는 둘 다일 수 있습니다. 생식선 발달 과정의 장애로 발생하지만 근본적인 원인은 알려져 있지 않습니다.
2. 46,XX 남녀한몸증
여성의 염색체 핵형과 난소를 가지고 있지만 남성처럼 보이는 외성기를 가진 경우입니다. 일반적으로 태아기 과도한 남성 호르몬에 노출된 여자 태아에서 발생합니다. 음순은 부분적으로 용합되고 음핵은 남성의 음경처럼 비대해지며, 정상적인 자궁과 난관을 가집니다. 대부분의 경우 선천성 부신 과다증이 원인이며 남성 호르몬(테스토스테론)을 분비하거나, 임신 중 모체에 의해 우연히 노출되거나, 모체의 종양으로 인해 남성 호르몬이 생성된 경우에도 발생할 수 있습니다.
3. 46,XY 남녀한몸증
남성의 염색체 핵형을 가지고 있지만 외성기가 불완전하거나 모호하게 형성되거나, 여성의 성기 형태를 보이는 경우입니다. 내부적으로는 성기가 정상, 기형, 또는 결손일 수 있습니다.
남성 호르몬(테스토스테론) 분비의 장애 또는 이용 장애로 인해 발생하는 것으로, 주로 남성 호르몬 수용체가 제대로 기능하지 않는 안드로겐 불감성 증후군(Androgen insensitivity syndrome, AIS)이 원인이 됩니다.
4. 복합성 또는 성적 발달이 명확하지 않은 남녀한몸증
염색체 구성이 46,XX 또는 46,XY 이외인 성 발달 장애로, 45,XO(한 개의 X 염색체만 있음), 47,XXY, 47,XXX(X 또는 Y 염색체가 한 개 더 있는 경우)의 염색체 구성을 가집니다. 내외부 생식기 사이의 불균형은 나타나지 않지만, 성 호르몬 수치, 전반적인 성 발달, 성염색체 수에 이상이 나타날 수 있습니다.
IV. 진단
난소고환증은 조기 진단이 중요하며, 신생아는 가능하면 출생 후 35일에 성을 결정하는 것이 좋습니다.
난소고환증을 진단하려면 병력과 신체 검진 외에도 염색체 검사, 호르몬 검사, 골반 초음파 검사, 요도 조영술 검사, 필요한 경우 복강경 검사, 시험적 개복술 및 조직 생검이 필요합니다.
산정 특례 진단 기준: 난소고환증은 산정 특례 대상 질환이 아닙니다.
V. 치료
난소고환증의 치료는 외성기를 한쪽 성으로 성형 수술하고 반대쪽 성선을 제거한 후 호르몬 보충 요법을 하는 것입니다.
여성으로 성장한 경우 고환 부분이 제거되어야 합니다. 그러나 환자가 남성으로 성장한 경우 반대쪽 호르몬이 생성되는 것을 억제하고 복강 내에 숨어 있는 고환이 암으로 변하는 것을 막기 위해 양쪽 성선을 모두 제거해야 합니다.
어느 성으로 할지는 염색체에 의해 결정된 유전적 성보다는 외성기의 해부학적 또는 기능적 요인을 고려한 외과적 교정 가능성을 고려하여 결정하는 것이 원칙입니다. 성 결정은 부모, 소아과 의사, 비뇨기과 의사 등의 합의 하에 이루어지며, 경우에 따라 정신적, 심리적 치료와 호르몬 치료가 필요합니다.
참고 문헌 및 사이트
김민경, 이영아, 정혜림, 신충호, 양세원. 남녀 한몸증 환자의 진단 시 임상 양상과 생식선의 특징. 대한 소아 내분비학회지. 제15권 제2호, 2010.
Allen L. Disorders of sexual development. Obstet Gynecol Clin North Am. 2009;36:2545.
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지제근. 알기 쉬운 의학 용어풀이집. 고려 의학 출판, 2007.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus
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