안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 드랑에 증후군에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
드랑에 증후군
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드 랑에 증후군
질환 주요 정보
관련 질환명: 드 랑에 증후군(De Lange Syndrome), 보라흐만드 랑에 증후군(BDLS, Brachmannde Lange Syndrome), 브라흐만드 랑에 증후군(Brachmannde Lange Syndrome), 코넬리아 드 랑에 증후군(CdLS, Cornelia de Lange syndrome), 드 랑즈 증후군, 드 랑게 증후군(de Lange Syndrome), 암스테르담 증후군(Amsterdam syndrome)
영향 부위: 체내: 생식기 심장 / 체외: 골격 눈 두개골 입 코 피부
증상: 성장 지연, 소두증, 일자 눈썹, 긴 인중, 국개열, 높은 입천장, 작은 턱(소하악증), 턱뼈 돌기, 짧고 두꺼운 목, 골격계 기형, 요골형성부전, 불규칙한 월경, 자해, 수면 장애, 손발가락 부족증, 대리석피부증, 다모증, 수유 곤란, 과다활동, 행동 장애, 정신 지체, 합지증, 측만지증, 짧은 흉골과 갈비뼈의 이상, 잠복 고환, 자궁의 이상 발달, 심장 기형(심실 중격 결손), 발작, 빈번한 호흡기계 감염, 혈소판 감소증
원인: 5번 염색체 위에 존재하는 NIPBL 유전자와, X 염색체 상에 존재하는 SMC1L1 유전자의 돌연변이. 상염색체 우성, X 연관 유전
진단: 산전 초음파 검사, 분자 유전학 검사, 방사선 검사, 청력에 대한 검사
치료: 약물 요법, 수술 요법, 작업 치료, 유전 상담 등
산정 특례 코드: V158
의료비 지원: 지원
Ⅰ. 개요
드 랑에 증후군(de Lange syndrome)은 출생 전후 성장 지연, 머리 얼굴 부분의 특징적인 외모, 팔과 손의 기형, 털과다증, 수유 곤란, 행동 장애, 정신 지체(경증 ~ 중증), 손을 포함한 골격계 기형 등 다양한 선천성 기형이 나타나는 희귀 유전 질환으로 증상의 범위와 심각한 정도는 개인마다 매우 다양하게 나타납니다.
“드 랑에 증후군(de Lange syndrome)”이란 명칭은 1933년 이 질환에 대해서 기술한 네덜란드 의사 코넬리아 드 랑에(Cornelia de Lange)의 이름에서 유래되었습니다. 그리고 1916년 브라흐만(W. Brachmann)도 이와 비슷한 환자에 대하여 보고하였으므로, 그의 이름을 따서 브라흐만드 랑에 증후군(Brachmannde Lange Syndrome)이라고도 합니다.
드 랑에 증후군은 대부분 유전자의 알 수 없는 돌연변이로 인해 발병하나 상염색체 우성이나 X연관으로 유전될 수도 있습니다. 지금까지 드 랑에 증후군과 관련된 유전자로는 5번 염색체 상의 NIPBL 유전자와 X 염색체 상의 SMC1L1 유전자가 발견되었습니다. 미래에 드 랑에 증후군과 관련된 다른 유전자들이 추가로 발견될 수 있을 것입니다.
드 랑에 증후군은 인종적 차이를 보이지 않으며, 남녀 모두 동일한 비율로 질병이 발생합니다. 미국에서는 신생아 약 10,000∼50,000명 중 한 명의 빈도로 이 질환이 나타나며, 약 400명 이상의 증례가 의학 문헌에 보고된 바 있습니다.
Ⅱ. 증상
1. 얼굴
머리: 작은 머리(작은 납작머리증: Microbrachycephaly)
눈: 눈썹이 짙고, 양쪽 눈썹이 하나로 이어진 일자 눈썹(synophrys) [99%] / 길고 둥글게 말린 속눈썹 [99%] / 근시 / 안검 하수(ptosis) / 안구 진탕 / 시신경 위축
인중: 긴 인중
코: 낮은 콧대 / 위쪽을 향해 있는 코끝
입술: 얇은 윗입술, 아래쪽을 향해 있는 입꼬리
귀: 정상보다 낮게 위치한 귀 / 두꺼운 귓바퀴 / 청력 장애(예: 전도성 난청)
입: 높은 입천장(86%) / 넓은 치아 간격 / 늦은 치아 발생 / 입천장 갈림
턱: 작은 턱(80%) / 턱뼈 돌기(42%) / 짧고 두꺼운 목
2. 성장(Growth)
태어나기 전 자궁 안에서부터 성장 부진이 있으며(68%) 미숙아 출생의 빈도가 높고(31%) 출생 후에도 성장이 지연되어 키도 작고 왜소한 몸집을 가집니다.
골 성숙이 지연됩니다.
미국의 한 연구에 의하면 이 질환의 성인 신장은 약 122 ~ 152cm 정도라고 합니다.
3. 발달(Development)
정신/신체 운동의 발달이 늦어집니다(psychomotor retardation).
다양한 정도(경증 ~ 중증)의 정신 지체를 보입니다.
신생아기 울음소리의 특징: 저음의 힘없는 으르렁(growling) 거리는 소리
IQ는 약 30∼85정도로 평균 53정도 입니다.
대부분의 경우 언어 발달이 지연됩니다. 환자의 약 1/2의 경우 4세 이상이 되어서야 2개 이상의 단어로 문장을 만들 수 있고, 1/3정도는 말을 못하거나 12개 단어를 말할 수 있습니다. 그리고 4%의 경우에서만 정상 또는 약간 낮은 언어 구사 능력을 가집니다.
4. 행동(Behavior)
과다활동(Hyperactivity) [40%]
자해(Self-injury) [44%]
수면 장애 [55%]
어린이의 경우 반복되는 일상 생활을 더 좋아하며, 일상 생활에 변화가 생겼을 때에는 잘 적응하지 못하고 힘들어 합니다.
5. 생식 기계
남성: 잠복 고환(Cryptorchidism), 성기 형성 부전, 요도 밑열림증(Hypospadias)
여성: 작은 대음순, 불규칙한 월경, 자궁의 이상
6. 소화 기계
위식도 역류 / 구토
식도염(Esophagitis)
식도 협착(Esophageal stenosis)
유문 협착(Pyloric stenosis)
장이 꼬인 이상 회전(Malrotation)
장 폐색
서혜부 탈장(Inguinal hernia)
식도 위 틈새 탈장(Hiatal hernia)
7. 팔(손) & 다리(발)
팔과 다리가 짧습니다.
손과 발이 작습니다.
손가락 개수가 정상에 비해 부족합니다(손발가락 부족증: Oligodactyly).
엄지 손가락이 비정상적인 곳에 위치합니다.
팔꿈치가 굽어 있습니다.
손가락 또는 발가락 뼈의 형성 부전이 있습니다.
두 번째와 세 번째 발가락이 붙어 있습니다(합지증: Syndactyly).
요골의 형성 부전
새끼 손가락이 약지 손가락 쪽으로 기울어져 있습니다(측만지증: Clinodactyly).
손과 발의 이상은 몸의 한쪽 또는 양쪽에 나타날 수 있습니다(Asymmetrical).
8. 피부(Skin)
다모증(Hirsutism) [78%]
대리석 피부증(Cutis marmorata)
푸르스름한 빛을 띠는 눈, 코, 입 주변의 피부
유두와 배꼽의 형성 부전
손바닥에 능선 패턴의 지문
9. 기타
심장 기형(예: 심
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