안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 마로토-라미증후군(Maroteaux-Lamy syndrome)에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
마로토-라미증후군(Maroteaux-Lamy syndrome)
마로토-라미증후군(Maroteaux-Lamy syndrome) 알아보기
마로토-라미증후군(Maroteaux-Lamy syndrome) 알아보기
점액다당류증 VI형
개요
점액다당류증 VI형(MPS VI), 마로토라미 증후군은 유전병으로, 체내의 특정 효소 결핍으로 인해 글리코사미노글리칸(GAG)이 축적되어 발생합니다. 주로 뼈, 심장판막, 비장, 간, 각막에 GAG가 축적되어 다양한 증상을 일으킵니다.
증상
MPS VI의 증상은 발현 시기와 중증도에 따라 다양합니다.
경증: 10대 이후 발현
중간형: 소아 후기 발현
중증: 13세 이전 발현
일반적인 증상은 다음과 같습니다.
각막혼탁
조악한 얼굴 모양
관절 구축
판막형 심질환
교통성 수두증
다발성 뼈발생 이상
기타 합병증으로는 청력 손실, 만성 호흡기 감염, 수면 무호흡증, 시력 상실 등이 있습니다.
원인
MPS VI는 상염색체 열성 유전 방식으로 유전되며, 5번 염색체에 위치한 ARSB 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 돌연변이는 Nacetylgalactosamine 4-sulfatase(arylsulfatase B) 효소 결핍을 초래하여 GAG가 분해되지 않고 축적됩니다.
진단
MPS VI는 다음 검사를 통해 진단할 수 있습니다.
소변 박층 크로마토그래피: GAG 수치 측정
효소 분석: Arylsulfatase B 효소 결핍 확인
유전자 검사: ARSB 유전자 돌연변이 확인
치료
MPS VI에 대한 치료법은 다음과 같습니다.
내과적 치료: 증상 관리, 예방 접종, 심장 초음파 검사 및 치과적 처치 시 항생제 투여
외과적 치료: 심장 판막 교체, 기도 확보 수술, 각막 이식
효소 치료: Galsulfase(Naglazyme)를 정맥 주사하여 효소 결핍을 보완
동종 조혈모세포 이식: 효소 치료보다 우수한 치료적 효과가 있지만, 경증 환자에서는 이식 자체의 위험이 있음
예후
MPS VI의 예후는 질병의 중증도에 따라 달라집니다. 중증 환자의 경우 수명이 단축될 수 있습니다. 효소 치료는 증상을 개선하고 예후를 향상시킬 수 있습니다.
댓글