안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 멕켈 증후군(Meckel-Graber syndrome)에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
멕켈 증후군(Meckel-Graber syndrome)
멕켈 증후군(Meckel-Graber syndrome) 알아보기
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메켈 증후군
정의
메켈 증후군은 다음과 같은 세 가지 주요 증상을 특징으로 하는 드문 유전 질환입니다.
뇌수막 탈출증
다낭성 신장
말단 손발가락 과다 형성 증후군
이러한 증상 외에도 입술과 구개의 틈새, 생식 기관의 기형, 중추 신경계의 기형, 간섬유증 등의 증상이 나타날 수 있습니다.
원인
메켈 증후군은 상염색체 열성 유전 방식으로 유전됩니다. 즉, 질병을 유발하는 돌연변이 유전자를 부모로부터 두 개 모두 물려받아야 발병합니다.
증상
메켈 증후군의 증상은 개인마다 다양하지만 가장 일반적으로 다음과 같은 증상이 나타납니다.
뇌수막 탈출증: 넓어진 후두구멍을 통해 소뇌가 두개골 외부로 돌출되는 상태
다낭성 신장: 낭종으로 가득 찬 확대된 신장
말단 손발가락 과다 형성 증후군: 모든 사지의 손가락과 발가락이 많이 생김
입술과 구개의 틈새
생식 기관의 기형
중추 신경계의 기형
간섬유증
양수 과소증 (태아를 둘러싼 액체 양이 너무 적음)
진단
메켈 증후군은 임상 증상과 유전자 검사를 통해 진단할 수 있습니다.
치료
메켈 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 증상을 관리하고 합병증을 예방하는 데 중점을 둡니다.
예후
메켈 증후군의 예후는 매우 심각합니다. 대부분의 환자는 생후 몇 달 이내에 사망합니다. 사망 원인은 일반적으로 중추 신경계의 심한 기형과 신부전입니다.
기타 정보
메켈 증후군은 약 14만 명당 1명꼴로 발병하는 매우 드문 질환입니다.
핀란드인에서 더 자주 발생하는 것으로 관찰되었습니다.
메켈 증후군은 13번 삼염색체증과 임상적으로 유사합니다.
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