안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 미요시형 근병증(Miyoshi myopathy)에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
미요시형 근병증(Miyoshi myopathy)
미요시형 근병증(Miyoshi myopathy) 알아보기
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미요시형 근육영양장애 2B형(LGMD2B)
개요
미요시형 근육영양장애 2B형(LGMD2B)는 상염색체 열성 유전되는 근육질환으로, 장딴지 근육에서 시작하여 점차 엉덩이와 어깨 근육으로 진행하는 것이 특징입니다. 청소년기에 발병하며, 초기 증상으로는 계단 오르기와 머리 위로 손을 올리는 데 어려움이 있습니다. 시간이 지남에 따라 근력이 약해지고, 근육 위축과 가성 비대가 나타납니다. 보행 장애는 발병 후 20~30년 사이에 시작됩니다.
원인
LGMD2B는 2번 염색체 단완에 위치한 DYSF 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. DYSF 유전자는 근육 세포막에서 칼슘 이온 이동을 조절하고 근육 손상을 복구하는 데 관여합니다.
증상
엉덩이와 어깨 근육의 점진적 약화
계단 오르기와 머리 위로 손을 올리는 데 어려움
목 근육의 약화와 경직
가성 비대(근육 사이에 지방이나 섬유 조직 침착물)
첨족 보행(발끝으로 걷기)
관절 구축과 변형
흉추와 요추의 측만증과 전만증
호흡부전과 심부전(드묾)
진단
LGMD2B 진단은 증상, 신체 검사, 가족력, 다음과 같은 검사를 종합적으로 고려하여 내립니다.
근전도(EMG) 및 신경전도(NCS): 근육 활동과 신경 기능 이상 확인
근육 생검: 근육 세포 내 특정 단백질 수치 및 존재 확인
유전자 검사: DYSF 유전자 돌연변이 검출
치료
LGMD2B에 대한 치료법은 없지만 증상을 관리하고 진행을 늦추는 데 도움이 되는 다음과 같은 치료법이 있습니다.
물리치료: 근력 유지 및 관절 가동성 개선
보조기: 약한 관절 및 근육 지지
수술: 구조적 변형(예: 발 처짐, 척추 측만증) 교정
유전 상담: 가족 구성원에 대한 위험 설명 및 지원 제공
예후
LGMD2B의 예후는 환자마다 다릅니다. 생명을 위협하는 상태는 아니며 대부분의 환자는 50세 이상의 수명을 유지합니다. 그러나 질병이 진행함에 따라 이동성과 신체 기능이 점차 저하됩니다.
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