안녕하세요, 건강정보파인더입니다.
오늘은 바텐병(Batten Disease)에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다.
바텐병(Batten Disease)
바텐병(Batten Disease) 알아보기
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소아 신경 세로이드 리포푸신증(바텐 병)
1. 개요
소아 신경 세로이드 리포푸신증(Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten 질환), 흔히 바텐 병이라고도 하는 이 희귀 질환은 상염색체 열성 유전으로 인한 유전성 퇴행성 질환입니다. 세포 내에 리포푸신이라는 색소성 지질이 과도하게 축적되어 뇌와 신체 다른 기관에 신경 손상을 일으킵니다.
바텐 병은 신생아 25,000명 중 1명, 미국에서는 100,000명 중 1명의 비율로 발생합니다.
2. 증상
바텐 병의 증상은 일반적으로 4~10세 사이에 나타나며, 다음과 같습니다.
시력 저하, 망막색소변성, 시신경 위축
발작, 간질
인지 저하, 행동 변화
균형 장애, 근육 위축
언어 장애
증상은 나이가 들면서 점차 악화되어 20세 이전에 침대에 누워 있거나 의사 소통에 어려움이 생길 수 있습니다.
3. 원인
바텐 병은 CLN 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 돌연변이는 리소좀에 존재하는 단백질의 기능 장애를 일으켜 세포 내 지방, 당, 단백질 축적을 초래합니다.
4. 진단
바텐 병 진단은 다음을 기반으로 이루어집니다.
임상적 증상
가족력
혈액 검사, 소변 검사
피부 조직 검사
뇌파 검사
뇌 영상 검사 (CT, MRI)
유전자 검사
5. 치료
바텐 병의 치료법은 없습니다. 치료는 증상 관리와 합병증 예방에 중점을 둡니다. 다음과 같은 치료법이 사용될 수 있습니다.
항발작제
보토리움 정화제
물리 치료
언어 치료
상담 및 사회적 지원
유전 상담은 영향을 받은 가족과 그들의 미래 자녀에 대한 중요한 부분입니다.
바텐 병은 희귀하고 괴로운 질환이지만, 지속적인 연구와 진전으로 환자와 가족의 삶의 질을 향상시키기 위한 희망이 있습니다.
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